Yenidoğan Bebeklere Yapılan Tüm Tarama Testleri

1 63

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Bebeğim dünyaya gözlerini yeni açmışken henüz onunla yeni bağ kurarken yapılan bu kadar işleme gerek var mı?

Yenidoğan tarama programları dünya genelinde gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetlerindendir. Bu tarama testlerinin ilk hedefi doğumsal metabolik hastalıkların görülme oranlarının yüksek olanlarına karşı yapılıp, hastalığın erken dönemde tanılanması ve müdahale edilmesidir. Yenidoğan taramasında sadece bebeğin muayenesi yeterli değildir. Annesinin daha önceki tıbbi ve gebelik öyküsü, şimdiki gebelik ve aile öyküsünü de içermelidir. Bu bilgiler doğru ve detaylı bir şekilde alınıp kaydedilmelidir. Bugün yenidoğan tarama testlerine detaylı olarak göz atıp, birlikte inceleyelim.

Yenidoğan Metabolik Taramaları Nelerdir?

  • Konjenital hipotroidi
  • Fenilketonüri(FKÜ)
  • Biotodinaz eksikliği
  • Kistik Fibroz(KF)

Yenidoğanın Diğer Taramaları Nelerdir?

  • İşitme tarama
  • Gelişimsel kalça displazisi(çıkığı)

Her yenidoğan bebekten doğum sonrası bebek beslenmeye başladıktan sonra ve taburcu olmadan önce sağlık personeli tarafından, ilk 24-72 saat içerisinde topuk kanı alınmalı ve fizik muayenesi detaylı olarak yapılmalıdır.

Fenilketonüri Taraması (FKÜ)

Yenidoğanda Fenilketonüri hastalığının taranması amacıyla yapılmaktadır.

Fenilketonüri, karaciğer enziminin eksikliği sonucu nadir görülen doğumsal metabolik bir hastalıktır. Tedavi edilmediği takdirde zekâ geriliğine sebep olabilir.

Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Görülme sıklığı 3000-4000 yenidoğandan biridir.

Akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır.

Fenilketonüri olan bebekler hayatlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilmezler. FKÜ’lü çocuklarda 5-6.aylardan sonra gelme geriliği belirginleşmeye başlar. Akrabaları gibi oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Vücut sıvıları ve idrarlarında küf kokusu dikkat çeker.

Konjenital Hipotroidi

Doğumda tiroid hormon eksikliği olarak tanımlanır.

4000 canlı doğumda 1’i etkileyen en yaygın doğum kusurlarından biridir.

Tiroid hormonu bebeklerde normal büyüme ve nörolojik gelişme için gereklidir. Tedavi edilmezse nörolojik bozukluk ve gelişim geriliğine sebep olur.

Başlıca klinik belirtileri; kaba sesle ağlama, kuru deri, hipotermi(vücut sıcaklığının düşük olması), beslenme güçlüğü, konstipasyon(kabızlık), büyük dil, geniş düz burun, uzamış yenidoğan sarılığı olmaktadır.

Biyotidinaz Eksikliği

Biyotin, B grubu vitaminlerinden biridir.

Uygun büyüme, gelişme ve enerji sağlanabilmesi için birçok yiyecekte bulunan, suda çözünen gerekli bir vitamindir.

Vücudun karbonhidrat, protein ve yağ kullanımı ve bunların yok edilmesi için biyotine ihtiyacı vardır. Gıdalardan alınan biyotine proteine bağlı bulunur ve vücut bunu kullanamaz. Yeterli biyotidinaz aktivitesi olmadığı zaman, biyotini proteinden ayırmak mümkün değildir. Bu da zararlı ürünlerin vücutta toplanması ile sonuçlanır.

Tedavi edilmezse doğum sonrası birkaç hafta ya da ay içerisinde yaklaşık 3-6 ay arasında belirtiler ortaya çıkar. Gelişimsel gerilik, nöbetler, deri döküntüsü ve saç dökülmesi olarak görülür.

Kistik Fibrozis (KF)

Topuk kanından alınan örneklerde immün reaktif tripsinojen (İRT) ölçümü yapılıp değerlendirilmektedir. İRT değeri belirlenen düzeyin üzerinde bulunan bebeklerin topuk kanından ölçüm tekrarlanır. Tekrarlanan ölçümün de belirlenen düzeyin üzerinde çıkması durumunda, bebekler ter testi yapılan merkezlere yönlendirilmelidir.

Ter testi, klor düzeyini belirlemek için yapılır. Bebeklere ter testi birkaç günlük olunca yapılabilir ancak bebekler 4 haftalık olmadan önce yeterli düzeyde ter toplanamayabilir.

Belirtileri; deride tuzlu bir tat olması (ebeveynler bebeklerini öptüklerinde genellikle bunu fark eder), hırıltı veya nefes darlığı, inatçı öksürük ve aşırı mukus, zatürre ve bronşit gibi sık akciğer enfeksiyonları, burunda büyümekte, düşük tartı alımı ve büyümede gerilik, kötü kokulu ve yağlı dışkı, karında gaz ve şişlik, el ve ayak parmaklarının genişlemesidir.

Yukarıda bahsettiğimiz bu tarama testleri bebeğin topuk kanının özel olarak hazırlanmış bir filtre kâğıdı (Gutrie) üzerine damlatılarak yapılır. Bunlar bebeğinizin genetik ya da doğumsal olarak taşıdığı metabolik hastalıkların erken dönemde fark edilmesini ve tedavi edilebilmesini kolaylaştırır. Bu durumun ihmal edilmemesi gerekir.

İşitme taraması

Tüm yenidoğanların doğumdan sonra 12-24 saat içinde, bir beslenmeden yarım saat sonra, doğal uykularında taranmaları en ideal olandır.

Yenidoğan yoğun bakımlarında yatan bebeklere ve risk faktörü bulunan bebeklere işitme testinin tekrar yapılması gerekir.

Yenidoğanlarda kullanılan iki yöntem; işitsel beyin sapı yanıtları (“Automated Brain Stem Response”, ABR) ve otoakustik emisyonlar (OAE) dır.

Birinci basamak sağlık kuruluşlarında OAE ile ABR/BERA testi önerilirken, ikinci basamak merkezlerde mutlaka ABR yapılması önerilir.

Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD)

Anne karnında kalçayı oluşturan yapıların normal gelişim göstermesine rağmen doğum sonrası çeşitli nedenlerle yapısal bozulma gösterdiği, kalça ekleminde hasar bırakan, dinamik ve mekanik bir hastalıktır.

Yenidoğanda fizik muayene Gelişimsel Kalça Displazisinin saptanması için yeterli olmamaktadır. Fizik muayene ile kalça ultrasonografisi, GKD tanısı için oldukça yardımcıdır. Ultrasonografi uygulanması konusunda çok çeşitli görüşler olmasına karşın doğum sonrası 4-6 hafta civarında yapılması uygun görülmektedir.

Bebeğinizin hayatını her konuda kolaylaştırmak, annesi olarak onu her türlü kötülükten korumak istemek en doğal hakkınız. Ama bazı konularda uzman görüşlerini, desteklerini ve müdahalelerini ondan esirgemeyiniz. Sizin kadar bizde onları düşünüp daha sağlıklı bir hayat yaşamalarını desteklemek isteriz.

Aklınızdaki soruları sormaktan, yazmaktan ve benimle paylaşmaktan çekinmeyiniz.

Sorularınız benim için en önemli detaylardan.

Zeybek ÇA, Fenilketonüri tarama programı. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi. 2003;35: 65-71

Ersu R, Çakır E. Kistik Fibrozis yenidoğan tarama testi ile tanı alan hastaları izleme rehberi. T.C Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, 2015.

Yıldız S, Balcı S, Görak G, Guthrie tarama testi için örnek alma uygulamalarının ve test sonuçlarının değerlendirilmesi. Atatürk Üniv. Hemşirelik Yüksek Okulu Dergisi, 2006;9:1

National İnstitute of Health Consensus Statement. Phenylketonuria (PKU): screening and management. 2000;17:3:16-18

Sönmez G. Fenilketonüri nedir? TEB Haberler. 2008;3

Strisciuglio P, Concolino D. New Strategies dor the treatment of phenylketonuria (PKU). Metabolites. 2014;4;1007-1017.

Sağlık Ansiklopedisi: Fenilketonüri PKU. http://www.medicinehospital.com.tr/ansiklopedi/terim/1493/fenikketonuri-pku.html adresinden 20/05/2015 adresinde erişilmiştir.

Tanyalçın Tıp Laboratuvarı. Biyotidinaz Eksikliği 2008.

http://www.tanyalcin.com/Data/Bilgilendirme/AileBiotinidaz.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.

Ontario Biotinidase deficiency. Newborn Screening Program. 2006, January.

http://www.newbornscreening.on.ca./data/1/rec_docs/525_fs_biot.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.

The Patient Education İnstitute. Biotinidase deficiency.

http://www.kaahe.org/health/en/ArabicSampleModules/modules/peditrcs/pd0401a1/pd040102/pd040102.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

1 yorum
  1. Mustafa diyor

    Harika ve yararlı bilgi çok teşekkür

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.