Urbach Wiethe Hastalığı Hakkında Bilmeniz Gerekenler

İlk kez Urbach ve Wiethe tarafından 1929 yılında tanımlanmıştır. Lipoid proteinozis olarak adlandırılmıştır.

Lipoidozis olarak adlandırılmasına rağmen protein karbonhidrat –protein kompleksi olduğu da bilinmektedir.

Urbach-Wiethe hastalığı ciltte, mukozada ve iç organlarda amorf hiyalin materyalin birikmesi ile meydana gelmektedir.

Urbach Wiethe Hastalığı Nedir?

Otozomal resesif bir hastalıktır. Anne ve babadan gelen anormal genler sonucunda ortaya çıktığı bilinmektedir. Lipoid proteinosis, bant 1q21’deki hücre dışı matriks proteini olarak görev yapan protein 1’i kodlayan genin işlevlerini kaybedip mutasyona uğramasıdır. Bunun sonucunda bazal metabolizma bozulur. Yapısal proteinlerde değişiklik meydana gelir.

Urbach Wiethe Hastalığı En Çok Nerede Yaygındır?

Bildirilen genel vakalar Avrupa bölgesindedir. Bu bölgelere nazaran Güney Afrika’daki Northern Cape eyaletinin Namaqualand bölgesinde diğer bölgelere göre daha yaygındır. Etkilenen diğer insanlarda incelendiğinde aynı genin mutasyona uğradığı tespit edilmiştir.

Urbach Wiethe Hastalığının Klinik Özellikleri Neler?

Erken çocuklukta ortaya çıkmakla beraber, doğuştan da olduğu bilinmektedir. Deri bulguları yetişkinlik döneminde daha belirgindir.

Daha çok ağız, farenks, larenks, deri ve mukoz membranları etkiler. Ancak vücudun herhangi bir yerine de hiyalinin nüfuz ettiği de belirlenmiştir.

Cilt

• Kabuklanma
• Yara izleri
• Kalınlaşma (en yaygın yüz, koltuk altı, skrotum)
• Moniliform blefaroz (boncuk şeklinde papül)
• Siğil ve plaklar(ön kolda)
• Ağız mukozasında ve dudaklarda kalınlaşma
• Güneşe maruz kalan cilt bölgelerinde yaralar
• Hafif saç dökülmesi

Solunum Sistemi

• Nefes darlığı
• Yutma güçlüğü
• Ağız kuruluğu
• Tükürük bezlerinin şişmesi
• Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
• Diş çürüğü
• Eksik diş
• Ses kısıklığı

Göz

• Kaş kaybı
• Kirpik kaybı
• Kornea Ülseri

Merkezi Sinir Sistemi

• Nöbet
• Hafıza Kaybı
• Duygu durum değişimleri

Urbach Wiethe Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

• Deri biyopsisi
• BT
• MR
• PCR
• Elektron Mikroskobu ile örnek inceleme

Peki Ayırıcı Tanısı Nedir?

• Cüzzam
• Konjenital Hipotiroidizm
• Konjenital Disfoni
• Ksantomatoz (Yağ metabolizma bozukluğu)
• Liken Amilaidoz
• Papüler Müsinöz

Urbach Wiethe Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

• Lazer tedavisi
• Kortikosteroid
• D- penisilamin
• Acitretin (ses kısıklığı)

Hangi Alanda Muayene Olmalılar?

• Nörolog
• Dermatolog
• Çocuk doktoru
• Genetikçi
• Psikolog

Genel olarak yavaş ilerleyen, merkezi sinir tutulumu olmadıkça yaşam süresine etki etmeyen, iyi huylu kronik bir hastalıktır.

Bu hastalıkta ses kısıklığı ve anormal deri bulguları benlik saygısını düşürür. Bu da yaşam kalitesini düşürür.