Talasemi Diğer Adıyla Akdeniz Anemisi Nedir Ve Türleri Nelerdir?

0 2.565

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Talasemi; 200 gen mutasyonunun neden olduğu, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının kalıtsal defekti sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır.

Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu tüm Akdeniz ülkelerinin en önemli sağlık sorunudur.

Talasemili olgular anne ve babanın taşıyıcı olması halinde dünyaya gelmektedir. Beta talaseminin 3 klinik form vardır;

  1. Talasemi minör (Talasemi Taşıyıcılığı)

Talasemi geninin taşınması anlamına gelir. Taşıyıcılarda anılan genin işlevini yapan bir de sağlam gen bulunduğundan, hastalık belirtisi ortaya çıkmaz. Ender olarak, hafif bir halsizlik ve anemi belirtisi olabilir. Taşıyıcılık durumu bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Ancak taşıyıcılar hastalık genini bir sonraki kuşaklara taşımayı sürdürürler. Bu yüzden iki tarafında taşıyıcı olduğu veya birinin hasta diğerinin taşıyıcı veya hasta olmadığı durumlarda çocuk yapmaya karar verme öncesi hekime danışılmalıdır.

  1. Talasemi Majör

Hastalığın ağır biçimidir. Olgular, yaşamın ilk bir yılında derin anemi, solukluk, karın şişliği ile başvururlar. Karaciğer ve dalak büyüklüğü belirgindir. Yaşam, tanıyı izleyen ömür boyu 2-3 haftada bir uygulanan kan transfüzyonlarına ve yaklaşık 2-2.5 yaşında başlanan demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır. “desferal” (DFO) adlı ilaç, özel bir pompa ile haftada 5-7 gün, 6-10 saatlik sürede cilt altına verilerek organizma için zararlı olan demiri bağlayarak vücuttan uzaklaştırır. Talasemi majörlü olgular her yaşta; büyümede gerilik, gelişme ve cinsel olgunlukta gecikme, tiroit, paratiroit ve seks hormonlarında yetersizlik, diyabet karaciğer ve kalbin işlev bozuklukları yönünden 3-6 ayda bir izlenmelidir. Organ işlev bozuklukları demir birikimi ve yetersiz oksijenlenmeye bağlı oluşur ve yaş ilerledikçe komplikasyon sayısı artar.

  1. Talasemi İntermedia

Hastalığın ara formudur. Hasta anne babadan gelen talasemi genlerinden biri ağır, diğeri görece hafif mutasyondur. Bu nedenle klinik formu daha hafif seyreder. Ancak klinik spektrumu oldukça geniş olup, her hastada değişkendir. Transfüzyon gereksinimi daha ılımlı olup, ilk transfüzyona 3 yaşından sonra başlanır. Komplikasyonlar daha az sayıda ve ileri yaşlarda ortaya çıkar.

Talasemi Tanısı Nasıl Konur?

Klinik bulgular ve laboratuar verileri eşliğinde kolaylıkla konulabilir. Anemi; periferik yaymada mikrositoz, parçalanmış eritrositler ve eritroid öncülleri olan normoblastların görülmesi, Hb elektroferezinde HbF’in yüksek, HbA’nın düşük ya da hiç olmaması tanıda önemli kriterlerdir.

Talaseminin Komplikasyonları

Bu hastalarda uzun dönem kan transfüzyonlarına bağlı gelişen sekonder hemokromatozis sonucu değişik endokrin komplikasyonlar ortaya çıkmaktadır. Büyüme gelişme geriliği, hipotiroidizm, hipoparatiroidizm, gonatal yetersizlik ve puberte gecikmesi, diabetes mellitus, adrenal yetmezlik, osteoporoz, kardiyak fonksiyon bozukluğu gelişebilmektedir.

Baytan, B., Sağlam, H., Erdöl, Ş., Beyazıt, A. N., Özgür, T., Güneş, A. M., & Günay, Ü. (2008). Talasemi Majorlü Vakalarda Endokrin Komplikasyonların Değerlendirilmesi. Güncel Pediatri, 6(3), 58-65.

Yaprak, I. (2004). Beta Talasemi Tanı Ve Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar. Sted, 13(2), 58-9.

Sönmez, Ç., Öztürk-Kaymak, A., & Güntaş, G. (2014). Halk Sağlığı Problemi Olan Talasemilerde Laboratuvar. Türk Hijyen Ve Deneysel Biyoloji Dergisi, 71(4), 221-228.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.