Smith- Magenis Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

0 2.373

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Merhaba değerli okuyucular,

Bu yazımda nadir bir sendromdan bahsedeceğim. Yazıma başlamadan önce birkaç soru sormak istiyorum.

Cinsel ilişki öncesinde sperm ve yumurtanın kalitesinin sebepsiz yere bozulabileceğini duydunuz mu?

Peki bu bozulmanın kalıtımsal olmayan bir sendroma kaynaklık ettiğini ifade etsem ne düşünürsünüz?

Tuhaf hissettiğinizi ve kısa süreli düşünmeye başladığınızı fark edebiliyorum.

Daha önce bahsettiğim sendromlarda nadir hastalıklar ve sendromların aile ile bağlantısından konuşmuştuk.

Günlük okumalarımı yaparken karşım çıkan ve aile ile bağlantısının olmamasıyla dikkatimi çeken bir sendromdan sizlere de bahsetmek istiyorum.

Smith- Magenis Sendromu Nedir?

25.000 kişi arasından 1 kişide görüldüğü bilinen ancak bu konu üzerine daha çok araştırılma yapılsa 15.000 kişide görüldüğü tahmin edilen bir sendromdur. Bu sendromun bazı belirtilerinin doğarken olduğu ancak bazılarının sonradan ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu belirtilere kısaca bakacak olursak;

  • Fiziksel deformite
  • Davranış bozukluğu
  • Öğrenme güçlüğü karşımıza çıkmaktadır.

Smith- Magenis Sendromu Neden Ortaya Çıkar?

17. kromozomda ortaya çıkan spesifik olarak RAI1 genindeki bozuklukla karakterizedir. Araştırmalara göre bu genin bozukluğu kalıtımsal değildir. Bebekten önce yumurta veya spermin bozulmasıyla karakterize olduğu düşünülmektedir. Çok nadiren anne ya da babanın kromozomunda değişimle aktarılabileceği düşünülmektedir.

Smith- Magenis Sendromunun Belirti ve Bulguları

  • Küçük ve düz bir kafa
  • Büyük alın
  • Geniş yüz
  • Derin gözler
  • Kısa burun

Dişlerde;

  • Küçük köklü büyük dişler
  • Küçük çene
  • Büyük dil
  • Diş gıcırdatma

Fiziksel olarak;

  • Tekrarlayan kulak ve sinüs enfeksiyonları
  • Duyma problemleri
  • Görme problemleri
  • Kas sorunları (kulak, diş, çene)
  • Skolyoz
  • Sürekli kilo almak

Bebeklerde düşük kas aktivitesi, emme bozukluğu ve beraberinde yetersiz beslenme görülmektedir. Bunun için ek gıdaya ihtiyaç olabilir. Bununla beraber daha uzun uyuma ve enerjik olmama durumu görülür. Büyüdükçe uykuya dalmakta ve sürdürmekte sorun olabilir ve gün içinde sürekli uykulu bir haldedirler.

Davranışsal açıdan baktığımızda ise;

  • Öfke nöbetleri, huysuzluk
  • Kendilerine sarılma hareketi
  • Agresiflik
  • Hiperaktiflik
  • Deriyi ısırma
  • Saldırganlık görülmektedir.

Smith- Magenis Sendromu Tanısı Nasıl Konmalıdır?

Kan testi ve kromozom taraması yapılmalıdır. Bu noktada genetik tarama yapılmaması dikkat çeken bir detay değil mi?

Smith- Magenis Sendromunun Tedavisi İçin Hangi Bölümlere Gidilmelidir?

Tüm hastalıklarda olduğu gibi sendrom ve nadir hastalıklarda da ekip çalışması gerekmektedir. Bana göre bu alanlara özgü yetişmiş sağlık profesyonelleriyle yapılacak bakım ve tedaviler bu tip hastalıkların tedavisi için çok önemli 😊

Alan bazında bakacak olursak;

  • Pediatri
  • Cerrahi
  • Kardiyoloji
  • Konuşma patologları
  • Diş doktoru
  • Odyoloji
  • Oftalmolog
  • Psikolog bu sendromun yönetimi için olmazsa olmaz alanlardır.

Bu sendroma sahip bireyler bizler gibi biricik. Bu bireylere sevgiyle yaklaşmalı ve onlara gereken özeni göstermeliyiz.

Diğer nadir hastalıklara yazar profilime tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Sağlıklı günler dilerim.

Brennan, D. (2021, July 7). Smith-Magenis Syndrome. WebMD: https://www.webmd.com/children/smith-magenis-syndrome#2 adresinden alındı.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.