SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı: Nedenleri, Türleri, Belirtileri, Tanı Ve Tedavisi

0 66

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı ile ilgili sosyal medyada gündem olan çok fazla haber  duymuş olabilirsiniz. Bu haberlerin özünde ihtiyaç sahibi bir ailenin olduğunu belirtmek isterim. Bu nedenle bir sağlık profesyoneli olarak bu yazımı SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı hakkında bilgi edinerek farkındalık oluşturmak amaçlı yazıyorum.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı Nedir?

Beyin sapı ve omurilikte bulunan, bir hareketi gerçekleştirebilmek için omurilikten kaslara sinyal götüren motor nöronların yapılarının bozulup normal işlevlerini yerine getirememesi ile oluşan kaslarda güçsüzlük, kaslarda zayıflama ve dilde istemsiz kas kasılmaları ile karakterize genetik geçiş gösteren bir hastalıktır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı Neden Oluşur?

Hastalığa 5q kromozomunda yer alan Survival Motor Neuron 1 (Smn 1) gen kaybı neden olur.

SMA hastalığında smn geni hiç protein üretmediğinden vücutta hareketi sağlayan motor nöronları besleyemez ve buna bağlı olarak istemli olarak faaliyet gösteren kaslar görevlerini yerine getiremezler.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı Türleri Nelerdir?

Tip 0

Şiddetli eklem güçsüzlüğü, kas tonusunda azalma ve anne karnındaki hareketlerde azalma gibi belirtilerle başvuran yenidoğanların tanımlandığı tiptir.

Bu durumun muhtemelen doğum öncesi dönemde oluştuğu düşünülmektedir. Doğal ölümün ilk 6 ay içinde gerçekleşeceği belirlenmiştir.

Tip 0 Tipik Belirtileri

  • Yüz kaslarının iki taraflı felci
  • Eklem tutulumları
  • Kalbin kulakçıkları arasındaki duvarda açıklık olmasıyla karakterize atrial septal defekt varlığı
  • Solunum yetmezliği

Tip 1

Werding Hofman hastalığı olarakta adlandırılan şiddetli düzey olarak tanımlanan türdür.

Bebekte ilk 6 ayda belirtileri görülür ve genellikle 2 yaşın altında ölümle sonuçlanır. Bebeklerin bu süreçte asla oturamadığı belirlenmiştir.

Tip 1 Tipik Belirtileri

  • Baş kontrolünü sağlayamama
  • Yutma ve ağızdan beslenme güçlüğü
  • Kas tonusunun azalması
  • Nefes alma güçlüğüne bağlı erken dönemde ölüm
  • Sıvıların, eksojen maddelerin veya endojen salgıların herhangi bir nedenle alt solunum yollarına girişine bağlı zatürre

Tip 2

Orta derecede şiddetli olarak tanımlanabilen türdedir.

Bebek 7-18 aylıkken belirtiler görülmeye başlanır. Doğal ölüm yaşı 2 yaşın üzerinde ve 25 yaşın altında olarak belirlenmiştir. Bu süreçte bebeğin asla ayakta duramayacağı saptanmıştır.

Tip 2 Tipik Belirtileri

  • Kilo almada yavaşlama
  • Bebeklerde önemli kas hareketlerinin gecikmesi
  • Zayıf Öksürük
  • Ellerde Titreme
  • Eklem Tutulumları
  • Omurga eğriliği olarak tanımlanan skolyoz

Tip 3

Kugelberg Welander hastalığı olarak tanımlanıp, şiddeti hafif düzey olarak tanımlanabilir.

Bebek 18 aylık olduktan sonra belirtiler görülmeye başlar. Doğal ölüm yaşı yetişkinlik olarak belirlenmiştir. Bebek ayakta durup yürüyebilir.

Tip 3 Tipik Belirtileri 

  • Kas zayıflıkları ve krampları
  • Eklemlerde kas tonusunun normalden az olması
  • Hayatın bir döneminde yürüme yeteneğinin kaybolması

Tip 4

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinmektedir.

Daha nadir görülmekle birlikte hastalığın ilerleyişi daha yavaştır.

Tip 4 Tipik Belirtileri

  • Nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerinin kaybı
  • Kol ve bacaklarda güçsüzlük hissi
  • Omurilik eğriliği
  • Kollarda ve bacaklarda titreme ve seğirme

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?

  • Kas tonusunun normalden az ve kaslarda güçsüzlük olan bebeklerde SMA hastalığından şüphelenilmektedir. Güçsüzlük genelde merkeze yakın kaslarda görülmektedir.
  • Tendon refleksleri azalmıştır veya yoktur. Duyular korunmuştur.
  • Moleküler genetik testi SMA tanısı için standart olarak kullanılan bir yöntemdir. Genetik test hastalığın ciddiyetine bakılmaksızın hastaların %95 inde hastalığı doğrulayacaktır.
  • SMA hastalarında her iki smn 1 kopyasında iki taraflı işlev kaybı mevcuttur.
  • SMA hastası olan tüm bireylerde tek bir smn geninde genin yapısını belirleyen kromozom adı verilen yapıda parçaların koparak kaybolması sonucunda anomaliler oluşması yani delesyon varlığı mevcuttur, diğerinde ise bir çerçeve kayması mevcuttur.
  • Eğer SMA şüphesi olan bireyde ve aynı gen çiftine verilen isimle homozigot smn delesyonu belirgin değilse, smn dozaj analizi ve mutasyonun araştırılabilmesi için DNA molekülünün üzerindeki baz yapısını ortaya çıkarmak anlamına gelen gen sekanslaması yapılır.

Eğer bebek sMA hastasıysa anne ve baba taşıyıcıdır ve her döllenmede bebekte %25 oranında SMA hastalığının görülme olasılığı vardır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığında Tedavisi Ve Kullanılan İlaçlar

SMA hastalığının kesin bir tedavisi olmamakla birlikte bu alandaki çalışmalar devam etmektedir. Tedavide diğer ismiyle Nusinersen adı verilen ticari ismiyle Spinraza ilacı kullanılmaktadır. SMA tipleri arasında ayrım yapılmadan kullanılabilen bir ilaçtır. 4 ay arayla yılda 3 kez uygulanabilir.

Zolgensma: Ailelerin yurt dışına giderek çocuklarına uygulatmak üzere temin ederek kullanabildiği bir ilaçtır. Yılda bir kez uygulanabilen bir iğne 2 damar yolu ile karına enjekte edilen ilaç 1 saat uygulanmaktadır. Tedavi için 3 –6 ay arasında yurt dışında bulunmaları gerekmektedir. Bunun sebebi ise karaciğer, enzim testlerinin kontrol edilmesi ve ilacın vücuda etkilerinin kontrol altında tutulmasıdır. İlaç en fazla iki yaşına kadar uygulanabilir. Bunun sebebi ise kan beyin engelinin kapanarak ilacın emilmesinin engellenmesinden kaynaklanmasıdır. Bu nedenle birçok çocuğumuz için çok kısıtlı vakit bulunmaktadır.

Yazımın özüne gelecek olursam.

Bu süreçte gerek kullanılan ilaçların gerek tedavilerin yurt dışında olması ve pahalı olması sebebiyle küçük yaşta tanı alan bebeklerin aileleri bağış kampanyaları başlatarak çocuklarının hayata tutunması için uğraşmaktadırlar. Bu yazıyı okuyan her birey bu çocukların hayata tutunması için az çok demeden bağış yaparsa bizim için küçük onlar için bir büyük adımlar atılabilir. Çocuklarında SMA belirtileri olan ebeveynlerin zaman kaybetmeden doktora başvurarak gen testi yaptırmalarını öneriyorum.

Diler Durgut B,Dilber B,Acar Arslan E,Şahin S, Kamaşak T,Dilber E,Cansu A,Spinal Muskuler Atrofi Hastalarında Otonomik Disfonksiyon Bulguları, Türkiye Klinikleri J Pediatr,Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi,Trabzon,2019,syf 39-40

Karşıdağ Karadeyim A, Çelik Acıoğlu Hasniye, Kılınçoğlu F, Kars B, Esim Büyükbayrak B, Pirimoğlu M, Ünal O, Cem Turan M, Spinal Muskuler Atrofi ve Gebelik Olgu Sunumu, Dr Lütfi Kırdar Eğitim Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği,İstanbul,2012,syf 103-104

David Arnold W,Kassar D, Kissel T.J, Spinal Musculer Atrophy Diagnosis And Managament İn A New Therapeutic Era,2015,February,Page 3-7

Goobel-Bharucha D, Kaufmann P, Treatment Advances İn Spinal Muskuler Atrophy,2018,0ctober 6,HHS Public Access, Page 1-5

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.