Rendu Osler Weber Sendromu (OWR) Hakkında Bilinmesi Gerekenler

0 62

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Rendu Osler Weber Sendromu; deri ve mükoz membranlarda damar kaynaklı noktalar şeklinde ya da çizgiler halinde damarların görülmesi ile karakterizedir.

Otozomal dominant bir hastalıktır.

Bu hastalık 1890’lı yıllarda bulunmuştur. Adını da hastalığı bulan kişiden almıştır.

Rendu Osler Weber Sendromu (OWR); ağızda, burunda, ağız ve yutağı içeren orofarengial dediğimiz alanda kırmızı papül dediğimiz döküntüler şeklinde görürüz. Bunun yanında küçük toplu iğne ucu kadar olan kitleler görülebilir. Dudakta vermilion dediğimiz iki dudağın birbirine değdiği mukozal alanda, yanakta ve dilde görülebilir. Aynı zamanda burun mukozasında ve ağız boşluğunda bulunan damarlarda tekrarlayan kanamalar şeklinde kendini gösterir. Bu sendromda damarlar yırtılarak ayrı bir kanama oluşabilir.

Rendu Osler Weber Sendromu (OWR) damar kaynaklı olduğu için farklılık gösteren çok hasta vardır. Araştırılan vakaların bazılarında kılcal damar olmadığı tespit edilmiştir. Bu anormallik ise, anormal kan damarları arteriyovenöz malformasyonları (AVM)  olarak adlandırılır. Bu kanamaların oluşumu hayati açıdan önemlidir.

Bu kanamalar sıklıkla;

  • Beyin
  • Akciğer
  • Karaciğer
  • Gastrointestinal sistemde görülmektedir.

Rendu Osler Weber Sendromunun (OWR) Belirtileri

Hastalığın tüm hastalarda görülen ortak belirtisi liman şarabı lekesi şeklinde kırmızı bir doğum lekesidir. Genel olarak küçük kırmızı lekeler bulunur ve kanamaya eğilimleri bir hayli yüksektir.

Damarların en belirgin olduğu yerler;

  • Yüz
  • Kulak
  • Dil
  • Parmak uçları
  • Dudak
  • Mide –bağırsak sistemleri
  • Gözlerin beyazları

Anormal kan damarları arteriyovenöz malformasyonlarında ise (AVM);

  • Burun
  • Beyin
  • Omurga
  • Karaciğer
  • Akciğer
  • Gastrointestinal sistem

OWR de en sık karşılaştığımız ve en erken durum burun kanamasıdır. Burun kanaması yılda bir iki kez görülür.

Rendu Osler Weber Sendromunun (OWR) Nedenleri

Genetik geçişli bir hastalık olduğu kan damarlarının yanlış yerleşimi sonucunda meydana gelir. Belirti ve bulguları hastalığı aktaran ebeveynlerden farklı olabilir.

Çok nadir olmakla birlikte bu hastalıkla doğan çocuklar olabilir. Bu çocuklarda genler sebebiyle sperm ve yumurtalarda mutasyon meydana gelebilir.

Rendu Osler Weber Sendromunun (OWR) Tanısı Nasıl Konur?

İlk olarak tanı da en önemli olan damarların kanamaya yatkınlığıdır. Diğer belirtiler ise;

  • Anemi
  • Sık sık burun kanaması
  • Sendromlu bir aile bireyi

Testlerinde ise,

  • Kansızlığa ve demir eksikliğine bakılmalı
  • BT bakılmalı
  • Endoskopi yapılmalı
  • Ekokardiyagram aracılığıyla kan akışına bakılmalı

Rendu Osler Weber Sendromu (OWR) Nasıl Tedavi Edilir?

Öncelikle tedavide solunan havanın nemli olması önemlidir. Bunlara ek olarak burun içinin nemli tutulması gerekir. Damarların kanamaya olan yatkınlıkları için lazer tedavisi yapılabilir.

Septal dermoplasti uygulaması ciddi burun kanamasında yapılabilir. Septal dermoplastiden bahsedecek olursak burun içindeki ince mukozayı kalın olanla değiştirmektir. Bu sayede burun kanaması azalmış olur.

Ciddi anemi durumlarında kan nakli yapılabilir.

Kadınlar için ciltte şarap rengi lekeler görsellik için sorun yaratabilir. Bunun için lazer tedavisi bir seçenektir.

Shovlin,C ,Guttmacher,A Buscarini,E Faughan,M Hyland,R Westermann, C Kjeldsen,A Plauchu,H(2000). Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu‐Osler‐Weber syndrome).American Journal of Medical Genetics,91,1.

Mani,B Rubel,A Chauhdary,W Beşir,B Soe,Z Javed,N Chong,V(2020). Osler–Weber–Rendu syndrome. An International Journal of Medicine, 113,8.

Solinska, M Leonczyk, K Brzezina, A Rossa,S Kasznicki,J (2020). Life-threatening anaemia in patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).Open Medicine,15,1.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.