Prader Willi Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Prader Willi Sendromu vücudu birçok yönden etkileyen karmaşık bir durumdur.

Prader Willi Sendromu Nedir?

Genel tanımını yapacak olursak bu sendrom zekâ geriliği, duygu durum bozukluğu, kaslarda güç kaybı, kısa boy ve beraberinde aşırı iştah artışı ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır.

Çok nadir olarak bilinen bir hastalık olsa da sıklıkla karşımıza çıkmaktadır.

Hastalık 1956 yılında bulunmuştur. Adını hastalığı bulan üç hekimden almaktadır. Hastalık genetik olarak ortaya çıkmaktadır ancak bazen doğumdan sonra insan da badem büyüklüğünde bulunan ve hayati fonksiyonlarda önemi olan hipotalamusun zarar görmesi sonucunda da ortaya çıkmaktadır.

Prader Willi Sendromunun Evreleri Nelerdir?

Bu hastalıkta iki evre görülmektedir.

1. EVRE: Bu evrede cinsel organlar gelişmemiş, sürekli uyku durumu, altı yaşının altında bulunan çocuklarda gelişimsel gerilik, aşırı iştahlı olma durumu, vücut ısısının düşük olması, büyüme hormonunun az olması ile seyreder.
2. EVRE: Zihinsel gerilik, koordinasyon bozukluğu, denge bozukluğu, hafıza sorunları, konuşma da gecikme, inatçılık, öfke nöbetleri, horlama, tip 2 şeker hastalığı ile ilerler.

Prader Willi Sendromlu Kişinin Özellikleri Nelerdir?

Bu hastaları fiziksel bakımından incelediğimizde badem gözler, kısa boy, gevşek kaslar, yüz hatları ve elleri küçük, cinsel organda küçüklük gibi özellikler yönünden dikkat çeker.

Bu hastalık genel bozukluğunu babadan almaktadır.

Genetik olarak ise 15. kromozomdan kaynaklanmaktadır. Ancak bu hastalıkta ilginç bir detay anneden gelen 15. kromozomun Angelman Sendromuna yol açmasıdır.

Kısaca bu sendromdan da bahsedecek olursak bu sendromda nörogelişimsel gerilik, epilepsi vs. gibi sorunlar ortaya çıkmaktadır. Anne ve baba da aynı kromozomun farklı hastalıklara yol açmasının sebebi genlerin farklı baskılanmasıdır.

Prader Willi Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Bu hastalığın saptanmasında yalnızca tanı amaçlı testler uygulanmaktadır. Erken ve ayırıcı tanıda genetik testler büyük önem taşır ancak ülkemizde çok görülen bir hastalık olmadığı için genetik testler konusunda sorun yaşanmaktadır.

Prader Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Bu hastalığın tedavisinde çocuklar için en önemli etken aileleridir. Ailelerinin tutumları onlar için çok önemlidir. Ailelerin tutumlarına göre çocukların hayatları şekillenmektedir. Bu yüzden öncelikle ailelere bu konuda genel bir eğitim verilmelidir.

Prader Willi Sendromlu Kişilere Nasıl Davranılmalı?

• Konuşma fırsatı verilmeli ve ek olarak konuşma terapisi ile iletişim güçlendirilmeli.
• Motor becerilerin gelişmesi için fizik tedavi desteği sağlanmalı.
• Hastalığın her bir evresi için özellikle ikinci evresi konusunda detaylı bir eğitim alınmalı.
• Çocukların büyüme hormonu seviyeleri sürekli izlenmeli ve gerektiğinde hormonun takviyesi yapılmalı.
• Çocuklar şişman olduğu için devamlı sıkı bir diyet uygulanmalı.
• Görünümleri konusunda çocukların kötü hissettirilmemesi gerekli.
• Sıkı diyet konusunda çok dikkatli olunmalı. Çünkü bu hastalarda obezite ileri boyutlara ulaştığında ölüm ile karşı karşıya gelebilmektedirler.
• Beslenmede bir diğer önemli husus vitamin ve kalsiyum değerlerinin bulunduğu sınırlardır.Bunlar yaşa ve gelişim düzeyi dikkate alınarak takip edilmeli.
• Diyete ek olarak spor yapmaları son derece önemli. Yapılan araştırmalardan elde edilen sonuçlarda Prader Willi Sendromlu çocukların spor sayesinde kilo ve iştah durumunu dengeleyerek az kalorili beslendikleri saptanmıştır.
• Acı eşikleri son derece yüksektir. Acı eşikleri yüksek olduğu için mikrobiyolojik durumları saptamak zor bir durumdur. Sürekli takip altında tutulmalıdır. Bu çocuklar çok yoğun kustuklarında hemen sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.