Otizm Spektrum Bozukluğu Nedir?

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB); karşılıklı sosyal iletişimde ve etkileşimde yetersizlikler ve kısıtlı, tekrarlayıcı, basmakalıp davranışlar, ilgi alanları ve aktivitelerle karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur.

Otizm Spektrum Bozukluğunun altta yatan nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ancak genel görüş; özellikle nöral bağlantılar olmak üzere beyin gelişimini değiştiren genetik faktörlerden kaynaklandığı, bunun sonucunda sosyal iletişim gelişimini etkilediği ve kısıtlı ilgi alanları ve tekrarlayıcı davranışlara yol açtığı yönündedir.

Otizm Spektrum Bozukluğu yüksek oranda kalıtsaldır.

Genetik çalışmalarda Otizm Spektrum Bozukluğu ile ilişkili bir dizi gen belirlenmiştir. Bu yüzden Otizm Spektrum Bozukluğu biyolojik temeli olan, davranışsal olarak tanımlanan bir hastalıktır. Davranışsal tanımı ve Otizm Spektrum Bozukluğu için bir takım genetik ya da nörobiyolojik belirteçlerin tanımlanması, hastalığın tanımlayıcı modelini sunar. OSB’nin nedensel bir modelini geliştirebilmek için biyolojik ve davranışsal seviyeler arasındaki boşluğu dolduracak, bilişsel veya psikolojik düzeyde üçüncü bir açıklamanın gerekli olduğu savunulmaktadır. Yani genlerin ve nörobiyolojinin davranışı etkilediği mekanizmaları anlayabilmek için bu davranışa aracılık eden bilişsel süreçleri anlamak gerekir.

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda davranışların altında yatan nörokognitif süreçleri açıklamaya çalışan üç önemli kuram bulunmaktadır.

Bu kuramlar;

• Sosyal biliş yetersizlikleri kuramı
• Yürütücü işlev bozuklukları kuramı
• Zayıf merkezi bütünleştirme kuramıdır.

Otizm Spektrum Bozukluğu olgularında görülen sosyal ve sosyal olmayan karmaşık davranışsal belirtilerin anlaşılmasına yönelik en çok çalışılan kuramlardan biri yürütücü işlev bozuklukları kuramıdır. Bu kuram; belirtileri, davranışlar üzerindeki yürütücü kontroldeki yetersizlikle açıklamaktadır.

Otizmin %70 ile %90 arasında  kalıtımsal olduğu tahmin edilmektedir.

Araştırmalar otizmi olan bireylerin kardeşlerinde otizm gelişme riskinin %10 ile %20 arasında olduğunu ve tipik gelişim gösteren çocukların kardeşlerinde yaklaşık %1 olan bu riske kıyasla da oldukça yüksek olduğunu göstermektedir. Bu veriler, klinik gözle görünür farklılıklara rağmen güçlü bir genetik zemini göstermektedir. Çok sayıdaki bağlantı veya aday gen çalışmasında güçlü etkisi olan tek bir genetik lokus keşfedilemediğinden endofenotiplerin tanımlanmasının bu durumun biyolojik temeli hakkında bilgi sağlayabileceği düşünülmektedir.

Çalışmalar, otizmli bireylerin akrabalarında geniş otizm fenotipi olarak adlandırılan genellikle daha hafif formda benzer otistik özellikler sergilediğini gösterdiğine dair önemli kanıtlar sağlamıştır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerin birinci derece akrabalarında genel popülasyona göre Otizm Spektrum Bozukluğu özellikleri daha yaygın görülmektedir. Bu hafif ekspesyon otizmli bireylerin, standart tanı kriterlerini karşılamayan yani etkilenmemiş akrabalarında kalitatif olarak benzer olan fenotipik ekspresyonu yansıtan bir dizi davranışsal ve bilişsel özelliği içerir. Birinci derece akrabalarda bulunan otistik özelliklere ve altta yatan mekanizmalara dair kantitatif ölçümlerin yapıldığı araştırmalar, aile bireylerinde nörokognitif düzeyde otizm endofenotipi olabilecek hangi özelliklerin toplandığını belirlemeye yardımcı oldukları için otizmin genetik temelini araştırmada önemlidir.

Planlama, organizasyon ve bilişsel esneklik gibi yürütücü işlevlerle ilgili zorlukların Otizm Spektrum Bozukluğu ile bağlantısı gösterilmiştir. Yürütücü işlev becerileri ve geniş otizm fenotipi karakteristikleri arasındaki bağlantıyı araştıran çalışmalar kesin sonuçlar vermemektedir ve bu nedenle yürütücü işlevlerdeki bozukluklarının GOF’a özgü ve belirleyici olup olmadığı konusunda belirsizlik sürmektedir.