Menkes Hastalığı (Kinky-Hair Sendromu) Hakkında Bilmeniz Gerekenler

0 2.838

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Nadir hastalıklar yazı serime yeni bir yazıyla devam ediyorum. Bu yazımda bakırın sebep olduğu nadir bir etkisinden bahsedeceğim.

Haydi gelin hep beraber önce tarihi bir bakış atalım.

1962 yılında Menkes ve arkadaşları tarafından bulunan X kromozomuyla geçen nadir hastalıktır.

Bu hastalık bakır emilim bozukluğu ile ortaya çıkan ve ölümcül seyreden bir hastalıktır. Bireyi zihinsel ve fiziksel olarak etkiler. Bu yüzden az olarak bulunan ama etkisi sınırsız olan bakırın vücuda yaptığı etkilere yönelik girişimlerde bulunmak önemlidir.

Bakır Neden Bu Kadar Önemli?

Bakır pek çok gıdanın içinde doğal olarak yer alır. Bakır demirin vücutta kullanılabilir hale gelmesinde önemli etkiye sahiptir. Bunun yanında yaraların iyileşmesi, kan damarı ve hücresi oluşumda, beyin fonksiyonlarında önemli etkiye sahiptir.

Menkes Hastalığında Bakır Nasıl Bir Bozukluk İzler?

Bakırın az miktarda kullanıldığını ancak etkisinin önemli olduğunu belirtmiştik. Bu hastalıkta bakır beyin ve karaciğerde düşük seviyelerde izler. Ancak vücudun farklı bölgelerinde birikebilir.

Pek, Bu Farklı Bölgeler Nereler?

Bu konuda bağırsak ve böbrek astarında birikme olabileceğini söyleyebilirim.

Menkes Hastalığı (Kinky-Hair Sendromu) Belirtileri

  • Bu hastalıktan etkilenen bebekler erken doğar. Bebeklerde belirtiler 6-8 hafta sonra ortaya çıkar.
  • Zayıf kas tonüsü dediğimiz hipotoni
  • Nöbetler
  • Gelişim geriliği
  • Düşük vücut ısısı
  • Renksiz, karışık, kırılgan, kıvırcık, rengi değişik ve güçsüz saç telleri
  • Zayıflık
  • Yüz sarkması
  • Kemiklerde kalsiyum birikimi gibi belirtiler görülür.

Menkes Hastalığında (Kinky-Hair Sendromu) Erken Tanı ve Tedavi Neden Önemlidir?

Bu hastalık 3 yaşından önce tespit edilmelidir. Aksi halde öldürücü olarak seyreder.

Menkes Hastalığı (Kinky-Hair Sendromu) Ne Kadar Yaygındır?

En çok erkeklerde tespit edilen bu hastalık hakkında yapılan son araştırmalarda 35.000 canlı erkek doğumda 1 kişinin bu hastalığa sahip olduğu görülmüştür.

Menkes Hastalığı (Kinky-Hair Sendromu) Neden Ortaya Çıkar?

ATP7A genindeki mutasyon başlıca sebeptir.

Menkes Hastalığı (Kinky-Hair Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir?

  1. Fizik Muayene
  2. Seruloplazmin ölçümü
  3. Katekolamin düzeyi
  4. Moleküler genetik test

Menkes Hastalığının (Kinky-Hair Sendromu) Tedavisinde Nasıl Bir Yol İzlenir?

Erken tedavi hastaların %30’unda olumlu sonuç vermiştir. Bu tedavideki anahtar bilgimiz ise, hastalara oral(ağızdan) bakırın verilmemesidir. Bu hastalarda deri altına ya da IV yol tercih edilmelidir.

Ek olarak başka tedavi seçeneklerini incelediğimizde,

  • Penisilamin; bakır fazlalığını önlemek
  • E vitamini; antioksidan özelliği yönünden
  • L-DOPS
  • Gelişimsel Müdahale

Danks, D. M., Campbell, P. E., Walker-Smith, J., Stevens, B. J., Gillespie, J. M., Blomfield, J., & Turner, B. (1972). Menkes’kınky-Haır Syndrome. The Lancet, 299(7760), 1100-1103.

Billings, D. M., & Degnan, M. (1971). Kinky Hair Syndrome: A New Case And A Review. American Journal Of Diseases Of Children, 121(5), 447-449.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.