Kistik Fibrozis: Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

0 1.437

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Beyaz ırkın en sık rastlanan, otozomal resesif geçiş gösteren resesif bir hastalıktır.

Sıklığının 2500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir.

Geçen yüzyılın ilk yarısına baktığımızda daha çok çocukların ölümüne sebep olan bir hastalık olarak bilinirken, hastalık ile ilgili bilgilerin artması sonucu hasta çocukların yaşam süresinde uzama sağlanmış ve erişkin kişileri de ilgilendiren bir genetik hastalık haline gelmiştir.

Kistik fibrozis geninin bir ürünü olan CTFR, epitelyum hücrelerin membranlarında bulunur ve hücrelerde klor kanalı olarak görev yapar. Kistik Fibrozis hastalığında bu memrandaki tuz ve su pompası etkilenir. Bunun sonucunda solunum yollarında, pankreasta, mide bağırsak sistemindeki ter bezlerinde ve diğer ekzokrin dokularda salgılanan sıvının içeriğinde, yoğunluğunda değişiklikler olur. Bu değişiklikler akciğerde mukusun viskozitesinin artmasına ve artan sıvının daha tuzlu olup enfeksiyona daha yatkın hale gelir.

Mikroorganizmalar bu sekresyona daha kolay yerleşir, yerleşmesi sonucu nötrofilde artış, mukus miktarı ve yoğunluğunda artış, mukus tıkaçları ve sonuçta bronş tıkanıklığına yol açarak tipik Kistik Fibrozis hastalarının solunum tipine ait klinik belirtiler oluşur. Sayılan etmenler kısır döngü haline gelen solunum sorunları dizisine yol açar. Hastalığın ilerlemesi ile akciğer hasarı artar, spontan ventilasyon bozulur, hipoksi, pulmoner hipertansiyon, korpulmonare ve sağ ventrikül yetmezliği gelişir.

Kistik Fibrozisin Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Kistik Fibroziste bulgular, yaşa, cinsiyete, hastanın ağırlığına, hastanın taşıdığı genetik mutasyona ve etkilenen sistemlere göre değişiklik gösterebilir.

Kistik Fibrozisin Solunum Sistemi Belirtileri

  • Tipik Kistik Fibrozis patojenleri akciğerde olması
  • Kronik öksürük ve kronik balgam
  • Nazal polip
  • Sinüzit
  • Bronşektazi
  • Radyolojik olarak persistan infiltrasyon
  • Çomak parmak görünümü
  • Göğüs ön-arka çapında artış
  • Egzersiz intoleransı

Kistik Fibrozisin Sindirim Sistemi Belirtileri

  • Mekonyum ilusu
  • Rektal prolapsus
  • Tekrarlayan pankreatit
  • Biliyer siroz
  • Malnutrisyon
  • Büyüme geriliği
  • Hipoproteinemi
  • Hipokoremik, kiponatremik metabolik alkaloz

Kistik Fibrozisin Tanısı Nasıl Konulur?

Amerikan Kistik Fibrozis Kurumu tarafından 1998 yılında bir konsensus raporu hazırlanmış ve Kistik Fibrozis tanısının; bir ya da daha fazla tipik Kistik Fibrozis bulguları veya Kistik Fibrozisli kardeş öyküsü veya yenidoğan taramasında pozitiflik varlığında terde artmış klor konsantrasyonu veya KFTR geninde mutasyon görülmesi sonucu tanı konabileceğini bildirmiştir.

Yenidoğan tarama tesri, ter testi, DNA analizi, nazal potansiyel fark ölçümü kullanılan tanı yöntemlerindendir.

Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?

Kistik Fibrozis tedavisinde solunum sistemine yönelik tedavi önemli bir yer tutmaktadır. Hastalar nutrisyonel durum, endokrinolojik ve psikososyal açılardan da düzenli olarak takip ve tedavi edilmelidir.

Antibiyotik tedavisi, mukolitik tedavisi, antiinflamatuar tedavi, bronkodilatör tedavisi, pulmoner fizyoterapi, non-invaziv mekanik ventilasyon tedavisi, akciğer transplantasyonu, beslenme tedavisi bilinen tedavi yöntemleridir.

Kistik Fibrozis de yeni tedavi seçenekleri vardır, bunlar; gen tedavisi, defektin protein yapı ve fonksiyonun düzeltilebilmesine yönelik ilaçlar, membran soysum klor trasportunun resterasyonunu sağlayan ajanlar ve antiinflamatuarlardır.

Kiper, N., & Yalçın, E. (2003). Kistik Fibrozis. Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi, 12(4), 131-133.

Erdem, M., Zorlu, P., Mehtap, A. C. A. R., & Şenel, S. (2013). Kistik fibrozisli hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 7(3), 134-137.

İnal, A., Karakoç, G. B., Yılmaz, M., Altıntaş, D. U., & Kendirli, S. G. (2009). Kistik Fibrozis-Dışı Bronşektazili Çocukların Klinik ve Radyolojik Özellikleri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 52(1).

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.