Kedi Miyavlaması (Cri Du Chat) Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı Ve Tedavisi

0

Cri du chat kelime anlamı olarak kedi ağlaması anlamına gelen bir sendromu ifade etmektedir. Bu sendrom 5 numaralı kromozomun silinmesi sonucu ortaya çıkmaktadır.

Kedi Miyavlaması Sendromun ortaya çıkışı tiz bir kedi ağlamasına benzer sesin ana bulgu kabul edilmesiyle olmuştur.

Nedenini daha detaylı incelediğimizde bu sendromun %80-90 arasında babadan geçen bir genden kaynaklandığını görmekteyiz.

Kedi Miyavlaması Sendromu Kaç Kişide Bir Görülür?

Dünya çapında ve ırklar arasında veri kaydedilmemiştir. Ancak görülme sıklığı ile ilgili 15.000 ile 50.000 çocukta 1 görüldüğü şeklinde veriler bulunmaktadır. Türkiye için istatistik bulunmamaktadır.

Bu sendromun ortaya çıkmasında anne ve babadan kaynaklanan durumlar;

  • Radyasyona maruz kalmak,
  • Hiperemezis (ciddi mide bulantısı)
  • İştahsızlık
  • Toksemidir (zehirlenme).

Kedi Miyavlaması Sendromunun Tanısı Nasıl Konulur?

  • Kromozom analizi
  • FISH Testi (genetik açıdan bakmak için)
  • Kromozom Microarray Analizi

Kedi Miyavlaması Sendromunda Bireylerin Fenotipleri Nasıldır?

  • Düşük kilo
  • Mandibular hipoplazi (alt çenede meydana gelen büyüme problemi)
  • Düşük dudak
  • Yuvarlak yüz ve geniş yanak
  • Geniş burun
  • Düşük kulaklar
  • Hipertelorizm (organların birbirinden uzak olması)
  • Kısa boy
  • Mikrosefali
  • Dermatolojik anomaliler gibi çoklu fiziksel anomaliler ile kendini göstermektedir.

Bireylere baktığımızda zihinsel problemlerle beraber dil gelişimi bozuklukları görülmektedir. Artikülasyon dediğimiz sesin çalınışındaki bozukluk, sözcük dağarcığının kısıtlı olması, sesin tonundaki bozukluk tüm bunlara ek olarak ortaya çıkan belirleyicilerdir.

Çocuğunuzda Kedi Miyavlaması Sendromu Olup Olmadığını Anlayacağınız Belirtiler Nelerdir?

  • Dil gelişimi bozukluğu
  • Gevşek kas tonüsü
  • Kabızlık
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Davranışların yavaşlığı
  • Sese karşı aşırı hassasiyet
  • Düşük konsantrasyon
  • Isırma, çimdikleme gibi davranışlar vs.

Kedi Miyavlaması Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Embriyonun erken gelişimi sırasında ortaya çıkan bir sorun olduğu için tedavisi pek mümkün değildir.

Doğum sonrası erken rehabilitasyonun faydasını gören hastalar vardır.

Kedi Miyavlaması Sendromunda Tedaviye Ne Zaman Başlanır?

Yenidoğanda emme ve yutma sorunu olduğu zaman fizik tedaviye başlanmalıdır. Fizik tedaviye uyumla beraber çocuğun emmesi devam edecektir.

Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisinde Hangi Bölümlere İhtiyaç Vardır?

Psikomotor ve konuşma geriliği için;

  • Fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı
  • Konuşma terapisti

Sensörinöral sağırlık için;

  • Odyometrist
  • Genetik uzmanı

Diğer sorunlarla beraber farklı bölümlere gidilmektedir.

Ayrıca Kedi Miyavlaması Sendromunun derneği ülkemizde 2019 yılında mart ayında kuruldu. Bu sendroma sahip bireylerin aileleri tarafından 8 kişilik bir ekiple kurulmuştur.

Ajitkumar, A., Jamil, R. T., & Mathai, J. K. (2020). Cri Du Chat Syndrome. StatPearls

Sarıyer, M. N. Cri du Chat Sendromu Dil Özellikleri: Olgu Sunumu. Dil Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi, 1(3), 246-257.

Mainardi, PC (2006). Cri du Chat sendromu. Orphanet nadir hastalıklar dergisi , 1 (1), 1-9.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.