Genetik Alanındaki En Büyük Keşif 2020 Nobel Kimya Ödülü: CRISPR-CAS 9

0 9.695

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Daha önce crispir-cas9 teknolojisini duydunuz mu?
İnsan DNA’sında eklemeler, çıkarmalar ve yapısında değişim yapmak mümkün müdür?
Birçok genetik hastalıkların (kanser, hepatit B, talasemi, lösemi, orak hücreli anemi vb.) Crispr teknolojisi ile tedavi edilebilirliğinde umut vaat ettiğinden bahsedebilir miyiz?

Uzun zamandır detaylı araştırdığım ve birçok araştırmacı tarafından ‘insanın ağzını açık bırakacak’ bir teknik olarak tanımlanan, genetikçilerin ve tıp araştırmacılarının, genomun(bir organizmanın DNA molekülleri yani genetik yönergelerinin bütünü) çeşitli kısımlarına ekleme, çıkarma ya da DNA diziliminde değişim yapmalarına olanak sağlayan özgün bir teknolojiden bahsedeceğim.

Ardında birçok gizem barındıran ve 2020 yılında Nobel Kimya Ödülüne layık görülen Crispr-cas 9 , 7 Ekim 2020’de İsveç Kraliyet Bilimler Akademisi tarafından verilen Almanya Berlin Max Planck Patojen Bilimi Bölümünden Emmanuelle Charpentier ve ABD Kaliforniya Üniversitesi’nden Jennifer A. Doudna, yeni bir ‘Genom düzenleme yönteminin geliştirmesi için’ yaptıkları çalışmalar ile bu ödüle layık görüldüler.

Şu anda varolan duyarlı, en basit ve çok yönlü genetik manipülasyon (genetik mühendislik; bir organizmanın genlerinin değişimi) yöntemi olması nedeniyle bilim dünyasında büyük ilgi görmektedir.

Yazımın başında gizemli olduğunu söylediğim ‘Crispr-cas9’ teknolojisinin birkaç ilginç noktasından bahsedelim

2020 yılı hepimizin bildiği üzere dünya olarak birçok afetin, pandemi ve salgın döneminin ve belki de şansızlığın olduğunu düşündüğümüz ve birçok insanın ‘ bu yıl bir an önce geçsin ve yeni yıl bizlere sağlık getirsin dediğimiz yıllardan birisiydi’ Fakat burada dikkat etmemiz gereken noktalardan birisi; torunlarımızın torunlarına hikâye anlatabilecek kadar uzun süre yaşamımızı sağlayan yeni bir teknolojik keşif olan Crispr-cas 9 teknolojisi keşfedildi. Bu keşifleri yapan kişilerin başlangıç hikayeleri tam olarak şöyledir;

Emmanuelle charpentier, Fransız asıllıdır fakat bu çalışmalarını başka bir ülkede yapmıştır. İsveç’in kuzeyinde ve kuzey kutbuna en yakın bölgelerden birinde. Yeni bir mikrobiyoloji laboratuvarı kurulmuş ve moleküler biyoloji alanında yapılan çalışmaları da destekliyorlar. Ocak ayında aldığı davet üzerine İsveç’e giden Emmanuelle charpentier, kış mevsimi ve kutba en yakın bölge olması nedeni ile ve gündüz vakti karanlık bir ortamda , vardığı ilk anda karlarla kaplı yollarda attığı adım üzerine çıkan sesin makasın çıkardığı “crisp, crisp” sesine benzer olduğunu düşünerek Crispr ile ilgili çalışmalarını orada yapması gerektiğini düşünmüş. Bu Emmanuelle Charpentier’in başlangıç hikayesi…

Ödülü paylaşan diğer kişinin Jennifer Doudna ,başlangıç hikayesi ise, biraz daha ilginç ve dikkat çekici… Bu konuda yaptığı araştırmaların ilk zamanlarında bir rüya görüyor. Rüyasında bir bilim insanı karanlık bir odada onu bir adamla tanıştırıyor. Karanlıklar içindeki bu adam ona crispr teknolojisi hakkında sorular soruyor. Crispr Nasıl çalışır? Nerelerde kullanılır? gibi sorular…

Rüyasındaki bu adam biraz daha aydınlığa gelince Adolf Hitler olduğunu anlıyor ve o anda rüyasından hızla uyanıyor.

Crispir-cas9 ve bizler için önemi nedir?

CRISPR (Clustered Regularly InterSpaced Palindromic Repeats) kelime anlamı olarak düzenli aralıklarla bölünmüş palindromik (sağdan ve soldan aynı okunan) tekrar kümeleri içeren DNA segmentleridir. Vücudumuzda trilyonlarca hücre ve bu hücrelerin içinde genetik kodlarımız mevcuttur.

Önceki yıllardan bu yana DNA’yı tanımaya yönelik çalışmaların söz konusu olduğu biliniyordu.( DNA dizilimler nasıldır? Kaç genimiz vardır? Kaç milyon baz vardır?) Son yıllarda DNA dizilimlerinde oluşan bozuklukları nasıl tamir edebiliriz? Sorusunun cevabı bulunmaya başlandı. Bu nedenle Crispr-cas9 son derece önemli bir gelişmedir.

Şimdi sizlere DNA ve Crispir teknolojisinde önemli 2 molekülü ve çalışma mekanizmasını anlatacağım.

1950’lerin başlarında Rosalin Franklin, Francis Crick, ve James Watson DNA’nın kimyasal yapısını keşfettiler. Bu insan genlerinin Kimyasal modifikasyonu (canlılarda çevrenin etkisiyle meydana gelen ve kalıtsal olmayan özellikler) yoluyla iyileştirilmesinin bir başlangıcıydı. Bu keşif, genetik bilimin en büyük sıçramalarından biriydi. Bu sayede Genetik kökenli hastalıkların tedavisi için bilim insanlarının önünü açarak tıp dünyasına yeni bir kapı aralanmasına yardım etti. Bu durum aynı zamanda kalıtsal hastalıkların tedavisinin de bulunması demekti.

DNA; canlıların kullanım kılavuzu gibidir ve tüm organizmalar, bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir (canlılarda kalıtsal özelliklerin aktarılmasını ve hücre içi metabolik işleyişin kontrolünü sağlayan organik niteliğe sahip durumdaki maddeler). Aslında hayatımızın kader kodları gibi…

DNA dizilimindeki herhangi bir değişiklik vücutta yapılan protein yapı değişikliğine neden olabilir bu da hastalığa davetiye çıkarmasında etkin bir faktördür. DNA’da değişiklik yaratan iki önemli molekül mevcuttur. Bunlar; cas9 enzimi ve rehber RNA’dır. Crispr-cas9 teknolojisi bu iki önemli moleküle dayanmaktadır.

Cas9 enzimi

Moleküler bir makas görevini gerçekleştirmekte ve genomun belirli yerlerinden iki DNA iplikçiğini kesmektedir. Böylece DNA parçaları eklenmekte ve çıkarılabilmektedir.

Guide RNA (Rehber RNA)

Uzun bir RNA iskeletin içindeki yaklaşık 20 bazlık bir RNA dizilimidir. Uzun RNA iskeleti DNA’ya bağlanarak cas9’un genomun doğru noktasına gitmesine rehberlik etmekte ve bu sayede cas9 enzimi genomdaki doğru noktaları kesmektedir.

Kısaca, Cas9 enzimi rehber RNA’yı izlemekte ve rehber RNA Cas9’a rehberlik ederek DNA’daki ilgili yere gitmesini ve DNA’nın iki iplikçiğinde kesik oluşturmasını sağlamaktadır. Kesik oluştuğu sırada hücre DNA’nın hasar aldığını fark ederek onu onarmaya çalışmaktadır. Bilim insanları DNA onarım mekanizmasını kullanarak, ilgilendikleri hücrenin genleriyle ilgili değişiklik çalışmaları yapmaktadır.

Peki ya kodlarımızı değiştiriyor olabilseydik?

Aslında bu başlığı kullanmamdaki asıl neden; crispr teknolojisinde hücrelerin zaman içerisinde maruz kaldıkları virüslerin kaydetmelerini sağlayan mekanizma ve en önemlisi bu DNA parçalarının nesiller arasında aktarılıyor olmasıdır.

‘Hacking Darwin’ adlı genetik mühendisliği ve İnsanlığın Geleceği adlı kitaptan bir alıntı ile bu konuya farklı bir ışık tutalım.

“1000 yıl geçmişe bir yolculuk yapsaydık oradan bir bebeği kaçırıp bugünün dünyasına getirmiş olsaydık o çocuk bizden pek de farklı olmazdı,  ayırt edemezdik.  Ancak aynı zaman makinesine atlayıp geleceğe doğru gitseydik oradan getirebileceğimiz bebek mevcut standartlarımıza göre genetik bir süper insan olurdu, diğer çocuklardan daha güçlü ve zeki, birçok hastalığa dirençli, daha uzun ömürlü olurdu. Sadece çok gelişmiş bir insan olmakla kalmazdı süper keskin duyusal algılara sahip( çok iyi koku alan, karanlıkta çok iyi görebilen ve bazı hayvanların sahip olduğu genetik özelliklere) olurdu. Şimdi daha da ileriye gidelim insan veya hayvan dünyasında henüz bilinmeyen ancak tüm yaşamını büyük çeşitliliğine yol açan aynı biyolojik yapı taşlarından yapılmış yeni özellikler bile taşıyabilirdi.”

Yeni bir canlı türünden bahseden bin yıl sonra doğacak bebeğin sahip olabileceği özellikleri söyleyen bu kitap 2020’de yayımlandı. Yani aslında hücreler virüslerden sadece bir kuşakta değil tüm kuşaklarda korunan ve aktarılan bir yapıya sahiptir. Burada dikkat edilmesi gereken noktalardan birisi, etik sorunların da göz önüne alınması gerektiğidir. Çünkü bu teknoloji sadece yetişkin hücreler de değil , kendi türümüzün ki de dahil embriyolarda kullanılabiliyor olmasıdır.

https://ep.bmj.com/content/edpract/101/4/213.full.pdf

https://en.wikipedia.org/wiki/Cas9

https://evrimagaci.org/crispr-gen-duzenleme-yontemi-nedir-crisprcas9-sistemini-kullanarak-genleri-nasil-duzenleriz-407

https://bilimfili.com/genom-nedir

https://www.haydarbagis.com/tr/news/desc/4599/tibbi-genetikte-kardiyovask%C3%BCler-risk-paneli.html

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.