Fenilketonüri Hastalığı: Nedir, Belirtileri, Tanısı Ve Tedavisi

2 51

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Otozomal resesif geçişli, kanda fenialanin yüksekliğine yol açan vücutta protein oluşumu için gerekli aminoasit metabolizmasını sağlayan fenialanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen bir metabolizma hastalığıdır.

Ülkemizde Avrupa ülkelerine göre daha sık görülmektedir bunun sebebi akraba evliliklerin sık olmasıyla alakalıdır.

Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Oluşur?

Fenialanin hidroksilaz enzimi eksikliğinde fenialanin tirozine dönüşemez, dönüşemeyince fenialanin atıkları vücut dokularında birikerek beyin hasarına yol açar.

Tirozin melanin pigmenti oluşumunda da önemli olduğundan FKÜ’lü çocukların çoğunda saçlarda beyazlık, gözlerin mavi olması, dermatolojik problemler görülebilir.

Mental retardasyon ile ilgili problemler metobolitlerin idrarda tanılanmasından önce gelişir dolayısıyla hastalık erken saptanıp fenialanin düzeyi düşürülmezse hızlıca patolojik sürece girilir.

Fenilketonüri Hastalığında Risk Değerlendirmesi Nasıl Yapılır?

Taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın her çocuğunun FKÜ’lü olma olasılığı 1:4 dür.

FKÜ’lü anne ve sağlıklı babanın çocukları daima taşıyıcıdır.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

  • İdrarda küf kokusu
  • Kusma
  • Hiperaktivite
  • Egzama benzeri kızarıklıklar
  • Büyüme ve gelişmede gerilik
  • Diş aralıklarının açık olması
  • Mental retardasyon
  • Konvülsiyonlar
  • İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler, 5.-6. Aylarda mental retardasyon etkilerini göstermeye başlar.

Fenilketonüri Hastalığının Tanılaması ve Taraması Nasıl Yapılır?

Yenidoğanlarda doğumu takiben 48-72 saat sonra (oral beslenmenin ardından) topuktan kan örneği alınır (pratikte ilk 24 saat içinde ilk topuk kanı alınıyor). Türkiye genelinde uygulanan bu kan alınarak yapılan tarama programına FKÜ de dahildir.

BİR DAMLA KAN ZEKA VE YAŞAM KURTARIR!

Yenidoğanda topuktan alınan kan örneğinde fenialanin düzeyi 4 mg/dl’nin üzerinde çıkarsa tanı konulur.

Zekâ geriliği, mikrosefali ve konvülzyon bulgularıyla gelen her çocukta FKÜ ile ilgili test yapılmalıdır.

Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

Aile bilgilendirildikten sonra diyet programları, beslenme ve sosyal açıdan ailenin eğitilmesi ve desteklenmesi oldukça önemlidir. Bu konuda aile ve bebek sürekli takip altında olmalıdır. Diyet ile fenilalanin kısıtlamasına gidilmesi yani proteinden kısıtlı diyet uygulanması oldukça önemlidir.

Bu diyetin amacı fenilalanin aminoasidinin vücütta birikerek toksik etki yapmasını önlemektir.

Anne sütü fenilalaninden fakir olduğu için bebek yakından izlenerek anne sütü verilebilir. Çocuk büyüdükçe diyete katı besinler eklenir. Fenilalaninden düşük besinler ; muz, portakal, ıspanak, tereyağı, bitkisel yağlardır.

Ayrıca aileler yalnız olmadıkları konusunda desteklenmeli ve PKU Aile Derneği hakkında bilgilendirilmelidir.

Tedavi; nörolojik durum, gelişim düzeyi , maddi durum, eğitim düzeyi ve her gelişim dönemine , biyokimyasal test sonuçlarına özel tekrar yapılandırılmalıdır.

Mckay- Moffat, S. & Lee, P. (2018) Öğrenci Ebeler İçin Klinik Uygulama Rehberi. (Ss : 123-124)

Ebeler İçin Yenidoğan Sağlığı Ve Hastalıkları (2016). (Ss :344-345-346 -487-488) Anadolu Nobel Tıp Kitabevleri

Küçükkasap, T. (2013) Türkiye’de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması. Hacettepe Üniversitesi /Doktora Tezi

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

2 Yorum Yapıldı
  1. bülent diyor

    Emeğinize sağlık

  2. halil diyor

    Başarılı…

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.