Fenilketonüri (FKÜ) Hastalığı Nedir Ve Fenilketonürili Çocuklarda Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalı?

0 107

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Fenilketonüri  ilk olarak 1934 yılında tanımlanan, otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Ülkemizde akraba evliliklerinin çok fazla görülmesi sebebi ile Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha sık görülmektedir.

Ülkemizde her yıl yaklaşık 300 fenilketonürili bebek doğmakta ve görülme sıklığı 3.000-4.000 yenidoğanda 1 görülmektedir.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri (FKÜ), hepatik fenil alanin hidroksilaz (FAH) enzimindeki yetersizlik sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Fenil alanin enzimi vücudumuz için gereklidir. Bu enzimin tirozine çevrilmesi işlevinde bir hatanın meydana gelmesi sonucunda fenil alanin enziminin kandaki seviyesi yükselir ve dokularda birikerek (özellikle beyin dokusunda) nörolojik birçok hasarın gelişmesine sebep olabilmektedir.

Bu hastalık ile doğan bebekler sağlıklı bir şekilde doğarlar ancak erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, yürüme bozuklukları, zeka geriliği, gelişme geriliği, istemsiz kasılmalar, hiperaktivite, kendine zarar verme gibi davranışlar görülebilir.

Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?

Fenilketonüri’nin tanısı yenidoğan tarama testlerinde kanda fenil alanin düzeyine bakılarak konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kâğıdı denilen özel kâğıtlara, bebekler hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Bu testin yanlış negatif sonuç vermemesi için  bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir.

Fenilketonüri Belirti ve Bulguları Nelerdir?

  • Nöbetler ve nörolojik problemler,
  • Egzama gibi deri döküntüleri,
  • Açık renk ten ve mavi gözler,
  • Kişinin nefesinde, deri ve idrarında küf kokusu,
  • Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali),
  • Hiperaktivite,
  • Gelişimde Gecikme,
  • Psikolojik bozukluklar görülebilmektedir.

Fenilketonüri Tedavisi Nedir?

Bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamının ilk günlerinden başlayarak fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanması gerekir.

Fenilketonüri Tanılı Bebekler Anne Sütü ile Beslenebilirler mi?

Fenilketonüri ile mücadele eden süt çocukları anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanarak fenil alanin değerlerinin yakından takibi ile beslemeleri mümkündür.

Fenilketonürili Çocuklarda Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalı?

Fenilketonüri tedavisinin en önemli noktası beslenme tedavisidir.

Beslenme tedavisinin temelinde fenil alaninden kısıtlı diyet yer almaktadır. Diyet tedavisinin amacı kanda fenil alanin seviyesini azaltarak beyindeki fenil alanin seviyesini düşürmektir.

Bu diyet programında hastalar doğal protein kaynaklarının tüketimini azaltmakta, doğal protein kaynaklarının yerine  özel beslenme ürünleri ile hastaların protein gereksinimlerini karşılamaları sağlanır.

Fenilketonürili Çocukların Tüketmemesi Gereken Gıdalar Nelerdir?

  • Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar,
  • Yumurta,
  • Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye vb.),
  • Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek vb.),
  • Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri),
  • Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz),
  • Kuru baklagil (kuru fasulye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasulyesi, kuru barbunya),
  • Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler),
  • Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

Son olarak, Fenilketonüri kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir ancak bu hastaların beslenme tedavilerinin disiplinli bir şekilde uygulanması ile hastalarda görülebilecek nörolojik sekeller önlenebilmektedir.

Arslan, S , Şanlıer, N . (2017). Fenilketonüride Beslenme Tedavisi. Gazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi. Türkiye Klinikleri Dergisi. 2017;3(1):1-7

Ülker, İ, Şanlıer, N. (2018). Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları. Gazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü Ankara. Güncel Pediatri. 16(2),187-198

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.