Fabry Hastalığı Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Merhaba,

Bu yazımda nadir görülen Fabry Hastalığı hakkında genel bilgiler vereceğim. İlgi alanım nadir görülen ilginç hastalıklar. Profilimden diğer ilginç hastalıkları okuyabilirisiniz.

Fabry Hastalığı Nedir ?

Fabry hastalığı 1898 yılında Johannes Fabry tarafından bulunmuştur. Bu a-galaktosidoz A enzim eksikliğinde ortaya çıkar. Metabolik artıkların birikmesine yol açar. Biriken metabolik artıklar damarda yıkıcı etki yaratır. Bu hastalık orta yaşlarda tespit edilebilir. Genelde 40-45 yaşlarında sık belirtiler vermektedir.

Fabry hastalığı genetik olarak aktarılan metabolik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalıktır. Vücutta en çok lipit(yağ) birikimine sebep olur.

• Kalpte
• Kan damarlarında
• Gözde
• Kan plazmasında
• Karaciğer
• Böbrek
• Sinir sisteminde
• Otonom sinir sisteminde birikerek hasar verir.

Fabry Hastalığı Belirtileri

Çocukluk ve ergenlikte ortaya çıkar.

• El ve ayakta ağrı ile yanma
• Zor terleme
• Ateşlenme
• Hassasiyet
• Deride ortaya çıkan kırmızı renkli lekeler
• Yorgunluk
• Kalp büyümesi
• Kalp yetmezliği
• Kalpte aritmi
• Diyare (ishal)
• Bulantı
• Kusma
• Mide ağrısı
• Görme sorunları
• İşitme kaybı, kulakta çınlama
• Baş dönmesi
• Felç

Fabry Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

İlk olarak semptomların takibi gereklidir. Hastalığın tespit edilme sürecine kadar onlarca yıl geçer. Standart test lökosit alfa-Gal A enzim aktivitesinin bir ölçümü ile olur. Bu test erkeklerde hastalığın varlığını saptarken kadınlarda tespit oranı %50 dir.

Fabry Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavide böbrek fonksiyonu, kalp fonksiyonu, beyin fonksiyonları kontrol edilir.

Tedavisinde bireysel semptomların hafifletilmesi amaçlanır.

• Ağrı ve yanma için analjezikler (ağrı kesiciler )verilir.
• İnmeyi önlemek amacıyla antiplateletler (aspirin, tiklopidin, klopidogrel) kullanılır.
• Kalpte emboliyi önlemek için Warfarin kullanılır.
• Böbrek yetmezliği durumunda hemodiyaliz ya da böbrek nakli olur.
• Sindirim sistemi şikayetlerini hafifletmek için H2 blokerleri (pankrelipaz,ranitidin vs.) kullanılır.
• Böbrekte hasar sonucu idrarda protein olması durumunda inhibitörler reçete edilir.
• İşitme kaybı cihazla tedavi edilir.
• Yüksek tansiyon hastalarında tansiyon ilaçları kullanılır.
• İlaçlara ek olarak sağlıklı beslenme, düzenli spor yapılması tedaviye dahildir.

Fabry Hastalığı Hangi Bölümlerde Tedavi Edilir?

• Böbrek sorunları için nefroloji bölümü ,
• Beyin ve sinir sistemi bozuklukları için beyin cerrahisi ve nöroloji bölümü,
• Kalpte ortaya çıkan hastalıklar için kardiyoloji,
• Göz problemleri için göz doktoruna
• Sindirim sistemi bozuklukları için gastroenteroloji bölümüne
• İşitme sorunları için kulak, burun, boğaza gitmeliler.

Son olarak, beslenme için diyetisyene ve diğer ortaya çıkan sorunları tedavi etmek için fizyoterapiste gitmekte fayda vardır.