Fabry Hastalığı Hakkında Bilmeniz Gerekenler

0

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Merhaba,

Bu yazımda nadir görülen Fabry Hastalığı hakkında genel bilgiler vereceğim. İlgi alanım nadir görülen ilginç hastalıklar. Profilimden diğer ilginç hastalıkları okuyabilirisiniz.

Fabry Hastalığı Nedir ?

Fabry hastalığı 1898 yılında Johannes Fabry tarafından bulunmuştur. Bu a-galaktosidoz A enzim eksikliğinde ortaya çıkar. Metabolik artıkların birikmesine yol açar. Biriken metabolik artıklar damarda yıkıcı etki yaratır. Bu hastalık orta yaşlarda tespit edilebilir. Genelde 40-45 yaşlarında sık belirtiler vermektedir.

Fabry hastalığı genetik olarak aktarılan metabolik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalıktır. Vücutta en çok lipit(yağ) birikimine sebep olur.

  • Kalpte
  • Kan damarlarında
  • Gözde
  • Kan plazmasında
  • Karaciğer
  • Böbrek
  • Sinir sisteminde
  • Otonom sinir sisteminde birikerek hasar verir.

Fabry Hastalığı Belirtileri

Çocukluk ve ergenlikte ortaya çıkar.

  • El ve ayakta ağrı ile yanma
  • Zor terleme
  • Ateşlenme
  • Hassasiyet
  • Deride ortaya çıkan kırmızı renkli lekeler
  • Yorgunluk
  • Kalp büyümesi
  • Kalp yetmezliği
  • Kalpte aritmi
  • Diyare (ishal)
  • Bulantı
  • Kusma
  • Mide ağrısı
  • Görme sorunları
  • İşitme kaybı, kulakta çınlama
  • Baş dönmesi
  • Felç

Fabry Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

İlk olarak semptomların takibi gereklidir. Hastalığın tespit edilme sürecine kadar onlarca yıl geçer. Standart test lökosit alfa-Gal A enzim aktivitesinin bir ölçümü ile olur. Bu test erkeklerde hastalığın varlığını saptarken kadınlarda tespit oranı %50 dir.

Fabry Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavide böbrek fonksiyonu, kalp fonksiyonu, beyin fonksiyonları kontrol edilir.

Tedavisinde bireysel semptomların hafifletilmesi amaçlanır.

  • Ağrı ve yanma için analjezikler (ağrı kesiciler )verilir.
  • İnmeyi önlemek amacıyla antiplateletler (aspirin, tiklopidin, klopidogrel) kullanılır.
  • Kalpte emboliyi önlemek için Warfarin kullanılır.
  • Böbrek yetmezliği durumunda hemodiyaliz ya da böbrek nakli olur.
  • Sindirim sistemi şikayetlerini hafifletmek için H2 blokerleri (pankrelipaz,ranitidin vs.) kullanılır.
  • Böbrekte hasar sonucu idrarda protein olması durumunda inhibitörler reçete edilir.
  • İşitme kaybı cihazla tedavi edilir.
  • Yüksek tansiyon hastalarında tansiyon ilaçları kullanılır.
  • İlaçlara ek olarak sağlıklı beslenme, düzenli spor yapılması tedaviye dahildir.

Fabry Hastalığı Hangi Bölümlerde Tedavi Edilir?

  • Böbrek sorunları için nefroloji bölümü ,
  • Beyin ve sinir sistemi bozuklukları için beyin cerrahisi ve nöroloji bölümü,
  • Kalpte ortaya çıkan hastalıklar için kardiyoloji,
  • Göz problemleri için göz doktoruna
  • Sindirim sistemi bozuklukları için gastroenteroloji bölümüne
  • İşitme sorunları için kulak, burun, boğaza gitmeliler.

Son olarak, beslenme için diyetisyene ve diğer ortaya çıkan sorunları tedavi etmek için fizyoterapiste gitmekte fayda vardır.

Scott, L McCafferty E (2019). Migalastat: A Review in Fabry Disease.Drugs,79,543-554.

Nowak, A Do, U Krayenbuehl, P Beuschlein, F Barbey, F Schiffmann, R (2019). Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort.JIMD,5.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.