Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığının Belirtileri Neler Ve Nasıl Tedavi Edilir?

0 129

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Son zamanlarda sıklıkla duyduğumuz Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkeklerde görülen kalıtsal bir hastalıktır. Kaslarımız için gerekli olan distrofin proteinin yokluğu veya anormalliğinden dolayı meydana gelir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar.

Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?

Özellikle baldır olmak üzere vücudumuzun bazı bölgelerindeki kaslarda psödohipertrofi dediğimiz kasın içinde yağ dokusu oluşmaya başlar. Baldırda bir şişlik vardır ve serttir. Doğum ve ilk yıllarda gelişim normaldir ve çocuk normal yaşta yürümeye başlar. Bulgular genellikle yürümeye başladıktan sonra ortaya çıkar ve ilk 5 yaşına kadar tanısı konulur.

Kalça ve omuz bölgesindeki kaslarda oluşan zayıflık zamanla ilerler. İlerleyen dönemlerde karın ve sırt kasları da zayıflar. DMD’li çocuklar karın bölgelerini öne doğru çıkarıp, omuzlarını da geri çekerek yürürler, dengelerini bu şekilde sağlarlar. Oturdukları yerden kalkarken de dizlerini düz tutamadıkları için önce ellerinden yardım alarak bacaklarına tutunurlar ve yavaş yavaş tırmanarak (Gowers Belirtisi) kalkarlar.

Bacak kasları kol kaslarına göre daha hızlı zayıflar ve bunun sonucunda da sık düşerler. Aynı zamanda DMD’li çocuklar koşma, merdiven inip çıkma ve yokuş çıkmada da zorlanırlar ve 10’lu yaşlarında yürüme yetilerini kaybederler. Yürüme kaybından sonra omurga eğrilikleri yani skolyoz görülür. En geç 12-14 yaşına kadar tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Tekerlekli sandalye bağımlılığı ile zamanla solunum kasları zayıflar ve kalp kaslarında da tutulum görülebilir. Solunum kaslarının zayıflaması ile solunum ve kalp problemleri görülür ve 20’li yaşlarda hastalar kaybedilir.

Duchenne Musküler Distrofi Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Günümüzde tamamen tedavi edici bir yöntem yoktur. Ancak steroid kullanımı, ortezleme ve egzersiz uygulamalarını içeren fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları ile yürüme süreleri ve yaşam kaliteleri artırılabilir.

Steroid kullanımı ile kas kuvveti korunur. Özellikle kalp ve solunum fonksiyonlarını koruyabilmek için hastaların yaşamı boyunca steroid kullanması gerektiği belirtilmiştir. Fakat steroidin çok fazla yan etkisi vardır. Bu negatif etkilerden bazıları; kemik kırılganlığını artırır, metabolik bozukluklar oluşturur ve dolayısıyla kilo alımına neden olur. Bunlarla birlikte davranış bozukluklarına da neden olabilir.

Tedavide hastaların kas kuvvetlerini olabildiğince koruyabilmek için en erken dönemde düzenli egzersize başlanmalıdır. Kuvvetlendirme, germe, stabilizasyon ve gövde egzersizleri kullanılır. Solunum komplikasyonlarını önleyebilmek için solunum egzersizleri de kullanılır. DMD’li çocuklarda su içi egzersizler veya yüzme de oldukça yararlıdır.

Deconinck, N., & Dan, B. (2007). Pathophysiology of duchenne muscular dystrophy: current hypotheses. Pediatric neurology, 36(1), 1-7.

Emery, A. E., Muntoni, F., & Quinlivan, R. C. (2015). Duchenne muscular dystrophy. OUP Oxford.

Güneş Gencer, G. Y. (2019). Duchenne Musküler Distrofi’de Gövde Eğitiminin Üst Ekstremite ve Solunum Fonksiyonlarına Etkisi.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.