Down Sendromu Anne Karnında Anlaşılır Mı?

Down Sendromu, 1959’da tanımlanmış ve günümüze kadar varlığını sürdürmüş ve hala artış eğilimindedir. Ülkemizde, normal bireylerden bir fazla özelliğe sahip olan down sendromluların sayısının yaklaşık 70.000 kadar olduğu bilinmektedir.

Daha önce tanımını sıkça yapmış olduğumuz Down Sendromunun belirtilerine de benzer yazılarımıza yer vermiştik. Şimdi ise ebeveynlerin özellikle gebeliğin ilk üç ayında bilgilendirme ve karar verme sürecinde izlemeleri gereken yollara değineceğiz.

Bilindiği üzere ileri yaş, sık gebelik ve genetik faktörlerin tetiklediği bu sendrom her yaştan, ırktan ve ekonomik düzeyden insanı etkilemektedir. Burada anne-baba adaylarına düşen görev belirli haftalarda yapılan testleri aksatmadan yaptırmaları ve takipçisi olmalarıdır.

Anne Karnında Down Sendromu Tespiti

İlk trimesterde (11. Gebelik haftasından itibaren) ultrasonografi ile yapılan ense kalınlığı ölçümü etkin bir tarama metodu olup, ek olarak 11 ve 14. Gebelik haftalarında anne serumunda serbest t β-hCG analizi de eklendiğinde Down Sendromu saptanma oranı %85-90’a çıkmaktadır.

Gebeliğin ilk 3 ayında ortaya çıkan Down sendromu bulguları; çiftleri psikolojik açıdan yenik düşürmekte ve ilerleyen dönemlerdeki tanı yöntemlerini uygulamadan acele karar verme sürecine ittiği nadir de olsa karşılaştığımız olgulardandır. Oysaki bir diğer tarama testi olan ‘üçlü test’ anne adaylarına gebeliğin 16. ve 18. haftalarında önerilen bir kan testidir. Bu işlemde üç ayrı hormon düzeyine bakılır.

Yapılan tüm bu testler sonucunda Down sendromu riski 1/300 ve daha yüksek çıkan (1/150 gibi) anne adaylarına 16. gebelik haftasından sonra uygulanan amniosentez ( anne karnından alınan amnion sıvısı örneği) önerilir. Genellikle 35 yaş üstü gebeliklere önerilen Amniosentez ile erken dönemlerde kromozomal anomaliler saptanabilmektedir. Bu durumlarda aileye doğacak olan fetüsün ileri dönemlerdeki gelişimi ve olabilecekler hakkında bilgi verilerek multidisipliner olarak danışmanlık hizmetlerinin alınması çok önemlidir.

Tün anne babaların sağlıklı bir çocuğa sahip olmak istemeleri kadar, Down Sendromlu çocukları olacağını öğrendiklerinde kendilerini yetersiz, başarısız ve suçluluk duygusu içerisinde hissetmeleri de normaldir. Önemli olan bu kritik karar verme sürecini sağlık çalışanlarının desteğiyle en hızlı şekilde atlatıp karar verme kabullenme süreçlerine geçişlerini sağlamaktır. Her ailede farklı şekilde karşılanan ve farklı tepkilere yol açan bu dönemde düşük eğitim seviyesi, maddi imkanların yetersizliği, gerçekçi olmayan beklentiler gibi faktörler kabul sürecini uzatmaktadır.

Down Sendromlu bebeğin yaşama hakkı bu gibi durumlar da tümüyle aileye bırakılmıştır. Ancak ailenin kararına saygı duymakla birlikte doğum ne ile sonuçlanırsa sonuçlansın sağlık profesyonelleri savunmasız bebeğin bakımını yerine getirmekle sorumludur. Ahlaki ve etik açıdan kararsızlıklar içinde olan ailenin en büyük destekçisi, rehberlikçisi, kilit konumunda olan sağlık profesyonelleridir.

Desteğin Down Sendromlu Bireye Etkisi

Elde edilen sonuçlara göre; kritik dönem içerisinde eğitim alan çocuklar, sonrasında eğitim alan çocuklara oranla dil gelişimi açısından da daha iyi gelişim göstermişlerdir.

Down sendromlu çocuğun doğumunu ve gelişimini izleyen diğer süreçlerde ailenin diğer engelli veya Down Sendromlu çocuğa sahip ailelerle bir araya gelmesi çok önemlidir. Yaşadıkları çeşitli sorunlara sahip çıkmaları, kabulleniş sürecini paylaşmaları, birbirlerine destek olmaları toplumla daha kolay bütünleşmelerini ve problemlerine sahip çıkmalarını sağlar.

Down sendromlu bireylerin aslında tüm eğitiminin, ilacının “sevgi” olduğunun unutulmaması dileğiyle.