Çocuklarda Kelebek Hastalığı (Epidermolizis Bülloza): Türleri, Belirtileri, Tedavileri

0 3.825

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Dünya genelinde yarım milyona yakın insanların bu hastalıktan etkilendiği bilinmektedir.

Epidermolizis bülloza, Ciltte bulunan yapısal proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu kırılgan bir cilt ve büllerle karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bül ve erozyonlar sıklıkla yenidoğan döneminde görülür ve erken çocukluk döneminde iz bırakarak iyileşme gösterir. Nadir görülmekle birlikte cilt ve mukoz zarının kabarcıklanmasına neden olan, küçük travma ve sürtünme halinde bile çok ağrılı kabarcıklar oluşmaktadır. Ciddiyeti hafif ila ölümcül olabilmektedir. Bebeklerde ve çocuklarda, hafif vaka durum varlığında emeklemeye veya yürümeye başlayana kadar belirti göstermeyebilirler.

Epidermolizis Bülloza 16 farklı genden en az birinin mutasyona uğraması sonucu oluşmaktadır. Bilinen dört ana tipi vardır;

Epidermolizis Bülloza Simplex (EBS)

EBS’in görülme sıklığı yaklaşık bir milyon canlı doğumda 6-30 olduğu tahmin edilmektedir. EBS’in bütün formları mekanik sürtünme ve travma sonucu büllerin oluşumu ile karakterizedir.

Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB)

Atrofik skar oluşumu, tırnak distrofisi ve deride oluşan genellikle beyaz bazen sarı renkli yüzeysel küçük kitlenin oluşumu ile karakterize EBS’ten şiddetli bir hastalıktır. Bül oluşumu hafif olgularda erken süt çocuğu veya oyun çocuğu döneminde başlarsa da genellikle büller doğumda veya doğumdan hemen sonra çıkarlar.

Jonksiyonel Epidermolizis Bülloza (JEB)

Dermo-epidermal bileşkenin bazal membrandan ayrışması ile karakterize genetik geçişli bir bozukluktur. Bu grup bozukluklar hayatı tehdit eden şiddetli hastalıktan nispeten daha hafif formları içeren bir spektruma sahiptir. JEB tiplerinde en karakteristik klinik bulgu diş minesinin küçülmesidir.

Kindler Sendromu

EB’nın spesifik bir formudur. Doğumda başlar. Deri bulguları arasında travmatik bül oluşumu, deri hassasiyeti, el ve ayak parmakları arasında perdelenme, daha sonraki dönemlerde pigmentasyon ve hafif bir güneş maruziyeti sonrasında bile gelişebilen ışığa hassasiyet mevcuttur.

Deriden alınan biyopsi örneği ilegen testi ve semptomlara bakılarak bu tiplerden birinin teşhisi konulmaktadır.

Kelebek Hastalığının Belirtileri

Çocuklarda görülen kabarcıklar kelebek hastalığının tanısına yardımcı belirtilerdir.

  • Kolay yaralanan cilde sahip olma
  • Tırnak ve derinin kalınlaşması
  • Eklem iltihaplanmaları
  • Diş çürüğü ve zayıflamış diş minesi

Epidermolizis büllozanın birçok tipinde, bazı olgularda ölüme yol açan deri dışı yan etki mevcuttur.  Yan etkiler arasında yemek borusu daralması, cilt kanseri ve ampütasyon ihtiyacı oluşabilmektedir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir;

  • Anemi(kansızlık)
  • Enfeksiyon
  • Büyüme geriliği
  • Osteopeni/Osteoporoz
  • Tırnak distrofisi
  • sindirim sistemi komplikasyonlar
  • Üst solunum yolları komplikasyonları
  • Kardiomiyopati (kalp kasında büyüme ve kalp duvarında kalınlaşma)

Epidermolizis büllozanın kesin tedavisi olmayıp, destek tedavisi uygulanmaktadır. Olgular travmalardan korunmalı, topikal (lokal) ajan uygulamasıyla enfeksiyonlar ve erozyon oluşumu engellenmeli, cilt nemlendirilmeli, enfeksiyon varsa tedavisi yapılmalı

Tedavide amaç öncelikle yeni bül oluşumunu önlemek için travmadan kaçınmak, oluşabilecek ikincil enfeksiyonları önlemek, yara iyileştirmesini arttırmak ve beslenme desteği sağlamaktır. Psikososyal açıdan EB’nın özellikle şiddetli formları hasta kadar ailesini de önemli ölçüde etkiler. Gerekirse hasta ve hasta yakınları psikolojik destek almalıdırlar.

Karaduman A., Inherited Bullous Diseases. Turkderm-Turk Arch Dermatol Venereol. 2011; 45(2): 81-86

Bayar, Ö. F., & Gülsüm, A. K. Squamous Hücreli Karsinom Gelişen Epidermolizis Bülloza Ve Dental Tedavi Yaklaşımları. Atatürk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi, 25(13).

Öncel, M. Y., Sevim, Ü. N. A. L., Yılmaz, A., Yıldız, J., & Akbaş, A. Y. (2011). Epidermolizis Bülloza Tanısı Alan Yenidoğan Olgu Serisi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 5(1), 5-10.

Çelik, E., Bıçak, M., Çelik, F., Guzel, A., & Baysal, Z. (2020). “Önce Zarar Verme” Epidermolizis Bülloza Hastalarında Anestezi Yönetimi Ve Hasta Özellikleri; Retrospektif Analiz. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 17(1), 61-64.

Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.