Metabolik hastalıkların tarama, tanı ve tedavisi yapılır.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Hangi Hastalıklarla İlgilenir?
- Üre döngüsü bozukluğu
- Büyüme ve gelişme geriliği
- Zihinsel engellilik
- Osteoporoz (kemik erimesi) ve diğer metabolik kemik hastalıkları
- Kistik fibrosiz
- Davranış bozuklukları
- Otizm
- Kas hastalıkları
- Mitokondriyal işlev bozuklukları
- Fenilketonüri
- Lizozomal depo bozuklukları
- Biyotidinaz eksiklikleri
- Kolesterol yüksekliği ( Hiperkolesterolemi)
- Trigliserid yüksekliği ( Hipertrigliseridemi)
- Beslenme bozuklukları
- Hiperfenilalaninemi
- Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
İlişkili Diğer İçerikler
Çocuk Metabolizma Hastalıklarında Kullanılan Tanı Yöntemleri Nelerdir?
- Kapiler elektroforez
- Yenidoğan topuk kanı örnekleri
- Ardışık kütle spektrometrisi (TMS)
- İdrar organik asit analizi
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümüne Hangi Şikayetlerle Gidilir?
- Beslenme güçlüğü
- Kusma
- İdrarda ve yerde anormal koku
- Solunum sıkıntısı
- Uzun süren sarılık
- Anormal yüz şekli
- El ve ayakta anormal hareketler ve kasılmalar
- Havale geçirme