Doğrudan cihazınızda gerçek zamanlı güncellemeleri alın, şimdi abone olun.
Sizlerle bu yazımda nadir görülen bir sendromdan bahsedeceğim.
Bruton dediğimde aklınıza ne geliyor?
Eminim ki bağışıklık sistemini çağrıştırmıyor. 😊
Haydi gelin daha detaylı inceleyelim.
1952 yılında Dr. Ogden Bruton tarafından bulunmuştur. İlk tanımlanan immün yetmezlik hastalığıdır.
Kan plazmasında immünoglobülinleri oluşturan antikor proteinleri üretilmediğinde oluşur. Vücudumuzda bulunan B lenfositlerin olgunlaşmaması ya da plazma hücrelerine dönüşmemesiyle karakterizedir.
Bruton Hastalığı Kimlerde Daha Çok Görülür?
Erkeklerde daha çok görülmektedir. 100.000 erkekte 1 görülür.
Bruton Hastalığının Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Bağışıklıkla ilgili olduğu için geçirilmiş enfeksiyonların yanı sıra,
- Sık sık sinüzit
- Sık sık orta kulak iltihabı
- Sık sık bronşit
- Sık sık farenjit geçirilmesi önemli belirtiler arasındadır.
Özellikle Giardia paraziti mide ve barsak enfeksiyonu yapar. Bu enfeksiyonla beraber karın ağrısı, ishal ve büyüme geriliği olur. Bu da Bruton belirti ve bulgularına dahildir.
Fizik muayenede, boyundaki lenfler ve çok küçük bademcik gözlenmektedir.
Bruton Hastalığının Tanısı Nasıl Konur?
DNA’ da BTK gen mutasyonu ile ilişkilidir. Genetik kodlarla taşındığı için taşıyıcı olma durumları da etkiler.
Erkek çocuklarında ciddi enfeksiyonlar, bademcik ve lenf düğümlerinin küçük olması ayırıcı tanıdır. Ayrıca serum immünoglobulinleri yoktur.
Bruton Hastalığının Tedavisi Var Mı?
Kesin bir tedavisi yoktur. Onarım veya değiştirme mümkün değildir. Ancak dışardan antikor takviyesi yapılabilir. Bu sayede enfeksiyonların derinlemesine ilerlemesinin önüne geçilmiş olacaktır.
Bu hastalara çocuk felci, kızamık, kabakulak, kızamıkçık aşıları gibi canlı viral aşılar yapılmaz.
Bu hastalar düzenli olarak immünoglobülin aldığında normal bir hayat sürmesi mümkündür. Bu yüzden hastaların toplumdan uzaklaştırılması ve aktivitelerini sınırlamasına gerek yoktur. Aktif bir yaşam sürebilirler.
DİPNOT: Yetişkinlerin aile kurmasında da bir sorun yoktur.
Honigberg, L. A., Smith, A. M., Sirisawad, M., Verner, E., Loury, D., Chang, B., … & Buggy, J. J. (2010). The Bruton Tyrosine Kinase İnhibitor PCI-32765 Blocks B-Cell Activation And İs Efficacious İn Models Of Autoimmune Disease And B-Cell Malignancy. Proceedings Of The National Academy Of Sciences, 107(29), 13075-13080.