Anhidrozlu Ağrıya Doğuştan Duyarsızlık Hastalığının Belirtileri ve Tedavisi

Bu hastalıkta suçlu sessizdir!

Tanımlamalar öncesinde yazıma başlamadan önce bu söz ile başlamak istedim. Sessizlik kelimesinin buradaki anlamı, duyu hissinin azalmış olması ve buna eşlik eden (biz insanlar için bazen korkutucu ve bir an önce kurtulmak istediğimiz) acı hissinin bu hastalığa sahip bireylerce hissedilemiyor olması.

Anhidrozlu Ağrıya Doğuştan Duyarsızlık yani CIPA hastalığı kalıtsal, duyusal ve otonom nöropatinin dördüncü türüdür.

Yukarıda da bahsettiğim üzere ağrıya duyarsızlık ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Ağrılı uyaranlara yanıtsız olup, vücudun ısı kontrolünde bozulma ve vücut sıcaklıklarını düşürmek için ter salgılama yeti sınırlılığı, nedeni açıklanamayan ateşlenme, tekrarlayan travmatik yaralar, gözyaşı kuruluğu, boy ve kilonun yaşıtlarına göre daha düşük olması ve değişik derecelerde mental retardasyon (zekâ geriliği) gibi belirtilere ve bulgulara sahiptir.

Peki Ağrı Nedir?

Biz insanlar için önemi nedir?

Ağrı, genellikle yoğun veya zarar verici uyaranların olduğu üzücü bir duygudur.

Vücudun alarm sistemidir aynı zamanda vücut ve dokular için korunma mekanizmasıdır. Tıp dilinde, altta yatan bir durumun belirtisidir. Belirtiler sayesinde birçok hastalık tanılanmakta ve erken teşhis olağanını kuvvetlendirmektedir. Fakat bu hastalığa sahip bireyler ağrı duyusuna sahip olamadıklarından günlük yaşam aktiviteleri içerisinde bazı kısıtlamalar ve extra dikkatli olma eğiliminde olmaktadırlar.

Birkaç madde ile ifade edelim.

• Günlük gereksinimlerimizden birisi olan boşaltım ihtiyacını genellikle hissedemezler, mesane dolumu olsa dahi hissedemeyeceklerinden altına kaçırma eğilimleri yüksektir. Böyle bir durumu önlemek amaçlı tuvalet gereksinimleri gün içerisinde aynı saat aralıklarında gidermelidirler.
• Açlık ve tokluk hisleri normaldir fakat yemek yerken ağız içi ( dil, yanak) ısırmaları olabilmektedir. Genellikle ilk teşhis bebeklik döneminde süt dişleri çıkma döneminde ısırmalar sonucu ağız yaraları ve kanama varlığı ile doktora başvurulmaktadır.
• Bu hastalığa sahip kadın bireylerde doğum sancısı hissedimi olmadığından genellikle sezaryen doğum yapılmaktadır.
• Ağız çevresi kuruluğuna bağlı olarak dudak kenarlarında skarlar oluşmakta ve hastalar ağzını açmakta güçlük çekmektedirler.
• Ağrısız kırıklar ve kronik osteomiyelite (enfeksiyon nedeniyle kemik iliği ve çevresindeki kemiğin iltihaplanmasına) neden olabilen deformiteler (kemiklerde meydana gelen eğilme ve şekil bozuklukları) görülebilmektedirler.

Anhidrozlu Ağrıya Doğuştan Duyarsızlık Hastalığının Tedavisi

Anhidroz (Ter üretiminde tam kayıp ile karakterize bir terleme bozukluğu) için: Vücut sıcaklığının izlenmesi, vücut sıcaklığının artması veya azalmasını yönetmek için zamanında önlem alınmasına yardımcı olunur.

Ağrıya duyarsızlık için: Yaralanmaları önlemek için bir çocuğun aktivitelerini makul olduğu kadar değişkenleştirmek gerekmektedir.

Ortopedik yaralanmalar için bir tedavi olarak uygun şekilde hareketsizleştirme sağlanamaması genellikle iyileşmeyi geciktireceğinden hasta bireylere destekleme sağlanmalıdır.

Dudakların, yanak mukozasının, dilin ve dişlerin yaralanmasını önlemek için kullanılan yöntemler arasında diş çekimi veya dişlerin keskin kesik kenarlarının törpülenmesi (düzleştirme) veya ağız koruyucu kullanılması yer alır.

Nemlendiricilerle cilt bakımı sağlanarak oluşabilecek çatlamayı ve ikincil enfeksiyon riskini önlemeye yardımcı olabilir; Davranışsal, gelişimsel ve motor gecikmeler için müdahalelerin yanı sıra okul çağındaki çocuklar ve ergenler için eğitimsel ve sosyal destek önerilmektedir.

Genel anlamda bakacak olursak CIPA hastalığı için tedavi şekli belirtileri azaltmak veya ortadan kaldırmaya yöneliktir, doğrudan bakım veya tedavi yoktur. Belirtilerin tedavisine yönelik destekleyici tedavi uygulanmaktadır.