Down Sendromu: Tıpkı Sizin Gibiler +1 Farkla

0

İnsan vücudunun yumurta ve spermin döllenmesi ve sonrasındaki süreçte, birbirini izleyen önemli biyolojik süreçlerin yaşandığı bilinmektedir.

İnsan hücresi çekirdek ve stoplazmadan oluşur. Çekirdek yapı içeriğinde, kromozomları barındırmaktadır. Kromozomlar ise, genetik şifremiz olan DNA’yı oluşturmaktadırlar.

Kromozom sayısı her canlı türünde farklı sayıda olmakla birlikte, insanda 23 çift kromozom vardır. İnsanın oluşumu için anne ve babadan gelen 23’er adet kromozom birleşir ve yeni birey için yaşam serüveni başlar.

Bu süreç başlarken bazı sorunlar yaşanabilmektedir; kromozom anomalilerinin ortaya çıkabildiği bu süreçte, kromozomlar kimi zaman düzgün şekilde ayrılmaz kimi zaman da kromozomun bir parçası bozulabilir.

Down Sendromu 21. kromozomun İki Tane Yerine Üç Tane Olmasından Kaynaklanır.

Bu süreçte en sık rastlanan anomalilerden birisi de Trizomi 21 ya da bilinen ismi ile Down Sendromu, kromozom çiftinin mayoz bölünmesi sırasında, 21. kromozomun iki tane olması gerekirken üç tane olması durumudur.

Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye'de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle ortalama 100 bin insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor.

Down Sendromlu Çocukların Özellikleri Nelerdir?

İnsan gelişiminde benzerlikler olduğu kadar farklılıklar da görülmektedir. Bu durum Down Sendromu olan bireylerde de geçerlidir.

Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

Down Sendromlu çocukların,  normalden daha küçük kafa ve kulak yapısına sahip olması, dil organının daha geniş ve büyük olması, kısa ve geniş bir boyun yapısının görülmesi, göz kapaklarının kıvrık ve içe doğru bir yapıda bulunması, ayaklarda 1. ve   2. parmaklar arasındaki aralığın belirgin olması, elleri küçük, parmaklarının kısa olması,   kaslarının zayıf ve elastik bir yapıda olduğu görülmektedir.

Yukarıda belirttiğim fiziksel özelliklerin gözlemlenmesi erken tanı ve tedavi sürecinin başlaması için büyük önem taşımaktadır.

Down sendromlu bebeklerin ilk yıllardaki problemi dil gelişimleri olur. Kas yapıları gevşek olduğu için konuşmayı geç öğrenebilirler. Dildeki bu geri kalma durumu ise nefes problemi gibi sorunlara yol açabilir. Ayrıca işitme kaybı down sendromlu bebeklerde sık görülür. İşitme kaybının oluşması da konuşmalarını olumsuz etkiler. Sesleri iyi duyamayan bebekler kelimeleri öğrenmekte güçlük yaşamakta bu durumda konuşmayı geciktirmektedir.

Down Sendromu olan çocuklar da kendi akranları olan ortalama gelişim gösteren çocuklar gibi gelişmekte; fakat bu çocuklarda daha yavaş büyüme ve gelişim gözlenmektedir.

 

Aynı zamanda bu çocuklarda sıklıkla büyümeyi belirgin şekilde etkileyecek pek önemli hastalıklara da  rastlanmaktadır. Down Sendromu olan çocukların kaslarının normalden daha gevşek olmasının (hipotonik kas yapı), onların fiziksel ve motor gelişim özelliklerini olumsuz yönde etkilediğini görülmektedir. Bu nedenle bu çocukların fizik tedaviye erken yaşta başlamaları gerek duyulmaktadır.

Buna ek olarak, Down Sendromu olan çocuklara uygun beslenme diyetlerinin uygulanması, çocukların sağlıklı gelişimleri için önemlidir. Down Sendromlu bireylerin boy kilo oranına bakıldığında aşırı şişman olarak tanımlanmalarına neden olmaktadır. Üstelik metabolizma hızlarının düşük olması da boy kilo oranındaki farklılığın, aşırı şişmanlık ile ilişkilendirilmesini kolaylaştırmaktadır.

Unutmamalıdır ki; her birey genetik yapıya bağlı olarak ve belli bir potansiyel ve zekâ ile doğar. Eğitim, deneyim ve yeteneklerinin desteklenmesiyle çocuğun bu potansiyelin en üst sınırına ulaştırılabilir. Down sendromlu çocukta desteklendiği ölçüde daha iyi bir gelişim gösterecektir.

Gerçek dostlar kromozom saymaz. Çünkü down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.

Down sendromlu bireylerin özellikleri üzerine farkındalık uyandırabileceğini düşündüğüm, 2015 yapımı Caner Erzincan’nın yönetmeliğini üstlendiği ve bir down sendromlu çocuğun hikâyesini anlatan Yeni Dünya filmini izlemenizi tavsiye ederim.

Yeni Dünya filminin fragmanını aşağıdan izleyebilirsiniz.

İyi seyirler dilerim.

Selkowitz M. (1990). Down Syndrome: The Facts. New York: Oxford University Press.

Kozma, C. (2013). Down Sendromu Nedir. K. S. Gunderssen içinde, Down Sendromlu Bebekler, Aileler ve Uzmanlar için İlk Rehber. İstanbul: Down Sendromu Derneği İktisadi İşletmesi Yayınları

Cronk, C., Crocker, A. C., Pueschel, S. M., Shea, A. M., Zackai, E., Pickens, G., & Reed, R. B. (1988). Growth charts for children with down syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics, 81 (1).

Yorum Yapın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.